Impressió genètica
From Wikipedia, the free encyclopedia
La impressió genètica (anglès: genomic imprinting) és un fenomen epigenètic que provoca l'expressió de certs gens dirigits específicament per l'origen parental.[1][2][3][4][5] Aquestes formes d'impressió genòmica s'ha demostrat per fongs, plantes i animals.[6][7] El 2014 es coneixien al voltant de 150 gens impresos en ratolí i la meitat en humans.[8]
La impressió genòmica és un procés d'herència independent de la genètica mendeliana clàssica. És un procés epigenètic que implica la metilació de l'ADN i la metilació de les histones sense alterar la seqüència genètica. Aquestes marques epigenètiques estan establertes (impreses) a les cèl·lules germinals (esperma o ovòcits) dels organismes parentals i es mantenen a través de la divisió mitòtica de la cèl·lula germinal a les cèl·lules somàtiques de l'organisme.[9]
Una impressió genètica acurada de certs gens particulars és important pel desenvolupament normal de l'individu. Algunes malalties humanes que estan relacionades amb la impressió genòmica són la síndrome d'Angelman, la síndrome de Prader-Willy i la infertilitat masculina.[3]