Síndrome de Prader Willi
From Wikipedia, the free encyclopedia
La síndrome de Prader–Willi (SPW) és una malaltia genètica rara en la qual set gens (o algun subconjunt d'ells) del cromosoma 15 (q 11–13) no s'expressen o no existeixen (deleció parcial del cromosoma 15q) al cromosoma patern. Va ser descrit en 1956 per Andrea Prader (1919–2001), Heinrich Willi (1900–1971), Alexis Labhart (1916), Andrew Ziegler i Guido Fanconi de Suïssa.[1] Les característiques de la SPW són "hipotonia, talla baixa, desenvolupament sexual incomplet, alteracions cognitives, problemes de comportament i sensació crònica de fam que condueix a menjar en excés i obesitat."[2] La incidència de PWS es troba entre 1 de cada 25.000 i 1 de cada 10.000 nascuts vius.
Tipus | malaltia cromosòmica, síndrome, obesitat sindròmica i malaltia |
---|---|
Epònim | Andrea Prader i Heinrich Willi |
Especialitat | Genètica mèdica, pediatria i neurologia |
Clínica-tractament | |
Medicació | |
Patogènia | |
Associació genètica | SNRPN (en) i NDN (en) |
Classificació | |
CIM-11 | LD90.3 |
CIM-10 | Q87.1 |
CIM-9 | 759.81 |
Recursos externs | |
OMIM | 176270 |
DiseasesDB | 10481 |
MedlinePlus | 001605 |
eMedicine | ped/1880 |
Patient UK | prader-willi-syndrome-pro |
MeSH | D011218 |
GeneReviews | Prader-Willi Syndrome |
Orphanet | 739 |
UMLS CUI | C0032897 i C0265222 |
DOID | DOID:11983 |
L'origen matern del material genètic que es veu afectat en aquesta síndrome és important a causa que la regió particular del cromosoma 15 en qüestió és objecte d'impressió genètica de l'origen, el que significa que per a un nombre de gens en aquesta regió s'expressa només una còpia del gen mentre l'altra és silenciada a través de la impressió. Per als gens afectats al SPW, que és la còpia materna que en general s'imprimeix (i per tant és silenciat), mentre que la còpia paterna mutada no és funcional. Això vol dir que, si bé la majoria de les persones tenen una sola còpia funcionant d'aquests gens, les persones amb SPW tenen una còpia defectuosa i una còpia silenciada. Si el material genètic procedent de la mare de la mateixa regió es veu afectada en el seu lloc, té lloc la síndrome d'Angelman.
Amb els recents beneficis del diagnòstic precoç i les intervencions en curs, la taxa d'obesitat entre els nens amb síndrome de Prader-Willi ha disminuït fins a ser similar a la població típica. Amb la teràpia de comportament i altres tractaments, els efectes de la síndrome poden reduir-se.[3]