PAX6

PAX6 je významný pax gen, který se podílí na stavbě očí téměř všech pravých dvojstranně symetrických živočichů (Eubilateralia).^[1] Je evolučně velice konzervovaný (u myši má 422 aminokyselin a úplně stejnou sekvenci jako u člověka), obsahuje homeoboxovou část (stejně jako další homeoboxové geny) a C–terminální oblast bohatou na prolin, serin a threonin. U člověka je exprimován samozřejmě v očích, navíc i v buňkách Langerhansových ostrůvků.^[2]

Mutace genu PAX6 může způsobit aniridii (na obrázku)

Jeho mutace způsobují např. aniridii, tedy absenci duhovky.^[2]