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Krankheit Aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Ein Akrorenales Syndrom, auch Akrorenaler Symptomenkomplex, englisch Acrorenal syndrome, ist im weiteren Sinne ein Oberbegriff für angeborene Syndrome mit Fehlbildungen der Extremitäten und der Nieren,[1] und wird als eigentliches Akrorenales Syndrom zur Bezeichnung einer sehr seltenen, autosomal-rezessiv vererbbaren Erkrankung verwendet.[2]
Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q87.2 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1969 durch den deutschen Arzt H Dieker und John Marius Opitz.[3]
Die Assoziation von Gliedmaßen-Defekten mit Nierenanomalien ist häufig und tritt bei 1 zu 20.000 Neugeborenen auf, oft mit weiteren Fehlbildungen verbunden.
Die Häufigkeit des eigentlichen Syndromes wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 20 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.[2]
Der Erkrankung liegen Mutationen am Genort 15q13-q14 zugrunde.[2]
Klinische Kriterien des Akrorenalen Syndromes als Oberbegriff sind:[1]
Hinzu können kommen:
Wachstumsstörungen, Psychomotorische Retardierung, Kolobom, Hypertelorismus, antimongoloider Verlauf der Lidachse, Hopyoplasie der Helix, hoher Gaumen, Zahnschmelzhypoplasie, Klinodaktylie, Coxa valga, Aortenisthmusstenose, Hypospadie oder Kryptorchismus
Das Syndrom tritt beim männlichen Geschlecht gehäuft auf.
Kriterien beim eigentlichen Akrorenalen Syndrom:[2]
Weitere Fehlbildungen sind häufig.
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und denen des Röntgenbildes. Eine Erfassung intrauterin ist durch Feinultraschall möglich.[4]
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