Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom

Das Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom ist ein sehr seltenes, nicht eindeutig abgegrenztes angeborenes Krankheitsbild des Neugeborenen mit einer Kombination von Trinkschwäche, Atemstörung, Mikrozephalie, Gaumenspalte und adduziertem Daumen. Betroffene versterben häufig früh.^[1] Wesentliches Merkmal ist auch eine Arthrogrypose.^[2][3]

Klassifikation nach ICD-10
Q74.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Extremität(en)
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Addierte Daumen; Syndrom des Adduzierten Daumens; Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian; Christian Syndrom; englisch Christian Adducted thumb syndrome; Congenital clasped thumb; Thumb in palm deformity; Flexion adduction deformity of the thumb

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1971 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Joe C. Christian, P. A. Andrews, P. M. Conneally und Jans Muller an vier Neugeborenen in Amischfamilien.^[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.^[2]

Bei einigen Syndromen können adduzierte Daumen wesentliches Krankheitsmerkmal sein:

• L1CAM-Syndrom (Corpus callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Adduzierte Daumen-Spastische Paraplegie-Hydrozephalus-Syndrom)
• MASA-Syndrom (Intelligenzminderung-Aphasie-schlurfender Gang-adduzierte Daumen-Syndrom)
• Muskulocontrakturelles EDS

Ursache

Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – Mutationen im CHST14-Gen auf Chromosom 15 Genort q15.1 zugrunde, welches für die Carbohydrate Sulfotransferase 14 kodiert.^[5][6][7]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Muskulokontrakturellen Form des Ehers-Danlos-Syndroms.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1][2]

• pränatale Dystrophie
• Adduzierte Daumen
• Trinkschwierigkeiten
• respiratorische Probleme
• Mikrozephalie, Kraniostenose, Krampfanfälle, mentale Retardierung
• Ophthalmoplegie
• Klumpfüße
• Gaumenspalte
• abnormaler Ohransatz
• Arthrogrypose mit Bewegungseinschränkung im Ellbogen-, Hand- und Kniegelenk

Diagnose

Bereits früh in der Schwangerschaft kann im Ultraschall die auffallende Daumenstellung festgestellt werden.^[8] Nach der Geburt ergibt sich die Diagnose aus der Kombination klinischer Befunde. Mit dem Moro-Reflex kann die Erkrankung frühzeitig nach der Geburt erkannt werden.^[2]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:^[1]

• Arthrogrypose Typ 1
• X-chromosomale Form
• Freeman-Sheldon-Syndrom
• Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie
• Aquäduktstenose
• MASA-Syndrom
• Fehlen der Extensoren am Daumen

Ferner können adduzierte Daumen auch beim White-Sutton-Syndrom vorkommen.^[9][10]

Literatur

• J. Kunze, W. Park, K. H. Hansen, F. Hanefeld: Adducted thumb syndrome. Report of a new case and a diagnostic approach. In: European Journal of Pediatrics. Band 141, Nummer 2, Dezember 1983, S. 122–126, doi:10.1007/BF00496805, PMID 6662143.
• N. Fitch, E. P. Levy: Adducted thumb syndromes. In: Clinical genetics. Band 8, Nummer 3, September 1975, S. 190–198, doi:10.1111/j.1399-0004.1975.tb01493.x, PMID 1175322.