Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie

Die Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie ist eine seltene angeborene Erkrankung des Bindegewebes mit Beugekontrakturen, Spinnenfingrigkeit (Arachnodaktylie), schwerer Wirbelsäulenverkrümmung, abnormen Ohrmuscheln und einer Unterentwicklung der Muskulatur.^[1][2] Die Erkrankung kann als Form einer Distalen Arthrogrypose angesehen werden.

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Beals-Hecht-Syndrom; Beals-Syndrom; Distale Arthrogrypose Typ 9; englisch Congenital contractural arachnodactyly; CCA

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1972 durch den US-amerikanischen Orthopäden Rodney Kenneth Beals und den Pädiater und Humangenetiker Frederick Hecht.^[3][4]

Vorkommen

Die Häufigkeit wird mit weniger als 1 auf 10,000 angegeben.^[5] Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – ursächlich Mutationen im FBN2-Gen auf Chromosom 6 Genort q23 zugrunde, welches für Fibrillin-2 kodiert.^[6][2]

Da diese Mutation nur bei 25 bis 75 % nachweisbar ist, dürften noch weitere, bislang unbekannte Mutationen eine Rolle spielen.^[7]

Klinische Erscheinungen

Typische klinische Kriterien sind:^[1][8]

• (3) Arachnodaktylie
• (3) Kamptodaktylie
• (3) Ohrmuschelveränderungen („zerknüllt“ aussehend)
• (2) lange und feine Gliedmaßen
• (2) Trichter- oder Kielbrust
• (2) Zahlreiche angeborene Beugekontrakturen an mehreren großen Gelenken
• (1) Kyphoskoliose, meist zunehmend
• (1) Muskelhypoplasie
• (1) Mikrognathie, Retrogenie
• (1) hoher Gaumen

Die Zahlen in () beziehen sich auf das Scoring-System nach I. Meerschaut.^[7]

Häufig liegen auch Marfan-artiger Hochwuchs, Fußdeformitäten sowie gelegentlich blaue Skleren vor.

Diagnostik

Bereits vor der Geburt kann eine molekulare Pränataldiagnostik erfolgen, im Ultraschall können Bewegungsarmut und Kontrakturen dargestellt werden.^[9] Im Röntgenbild finden sich unspezifisch lange, dünne Röhrenknochen mit schmaler Kortikalis, dünne Rippen, eventuell Verbiegungen.^[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Marfan-Syndrom, bei welchem die Kontrakturen und Ohrveränderungen kaum zu erwarten sind. Aneurysmata treten nicht auf.^[2]

Therapie

Eine kausale Behandlung ist nicht möglich, die Symptome der Kontrakturen und Wirbelsäulenverkrümmung können erfolgreich angegangen werden.^[2]

Siehe auch

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom, auch Hecht-Beals-Syndrom genannt.

Literatur

• P. Xu, R. Li, S. Huang, M. Sun, J. Liu, Y. Niu, Y. Zou, J. Li, M. Gao, X. Li, X. Gao, Y. Gao: A Novel Splicing Mutation in the Gene in a Family With Congenital Contractural Arachnodactyly. In: Frontiers in genetics. Band 11, 2020, S. 143, doi:10.3389/fgene.2020.00143, PMID 32184806, PMC 7058790 (freier Volltext).
• B. L. Callewaert, B. L. Loeys, A. Ficcadenti, S. Vermeer, M. Landgren, H. Y. Kroes, Y. Yaron, M. Pope, N. Foulds, O. Boute, F. Galán, H. Kingston, N. Van der Aa, I. Salcedo, M. E. Swinkels, C. Wallgren-Pettersson, O. Gabrielli, J. De Backer, P. J. Coucke, A. M. De Paepe: Comprehensive clinical and molecular assessment of 32 probands with congenital contractural arachnodactyly: report of 14 novel mutations and review of the literature. In: Human Mutation. Band 30, Nummer 3, März 2009, S. 334–341, doi:10.1002/humu.20854, PMID 19006240 (Review).
• D. Viljoen: Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome). In: Journal of Medical Genetics. Band 31, Nummer 8, August 1994, S. 640–643, doi:10.1136/jmg.31.8.640, PMID 7815423, PMC 1050028 (freier Volltext) (Review).
• P. Meinecke, E. Schaefer, E. Passarge: Congenitale kontrakturelle Arachnodaktylie (CCA-Syndrom) – Eine autosomal-dominant erbliche Bindegewebserkrankung. In: Klinische Pädiatrie. Band 195, Nummer 1, 1983 Jan–Feb, S. 64–70, ISSN 0300-8630. doi:10.1055/s-2008-1034044. PMID 6834743.