Atresia-multiplex-congenita-Syndrom

Das Atresia-multiplex-congenita-Syndrom ist eine seltene Form der Darmatresie, bei der mehrere Atresien im Magen-Darm-Trakt vorliegen.^[1] Meist ist der Magenausgang (Pylorusatresie) und der Dünndarm (Dünndarmatresie) betroffen, selten auch der Dickdarm (Kolonatresie) oder der Enddarm.^[2]

Klassifikation nach ICD-10
Q43.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Darmes
Q89.8	Atresia-multiplex-congenita-Syndrom
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Multiple intestinale Atresie; Polyatresie, intestinale; lateinisch Atresia multiplex congenita; englisch Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome

Die Erstbeschreibung stammt vermutlich aus dem Jahre 1957 durch B. Gumbel.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TTC7A-Gen auf Chromosom 2 Genort p21 zugrunde, welches für das TPR domain-containing Protein TTC7A kodiert.^[4]

Anscheinend spielt der Gendefekt auch eine Rolle im Immunsystem.^[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1][2]

• Manifestation im Neugeborenenalter
• Hydramnion
• Erbrechen nach Geburt
• aufgetriebenes Abdomen
• kein Mekonium-Abgang
• Mikrokolon

Diagnose

Im Röntgenbild können intraluminale Verkalkungen nachgewiesen werden. Bereits intrauterin können in der Sonografie hinweisende Veränderungen gefunden werden.^[6]

Eine Klassifikation kann erfolgen, wie unter Darmatresie#Klassifikation beschrieben.

Therapie

Die Behandlung erfolgt operativ.^[7] Je nach Ausmaß der Läsionen besteht das Risiko eines Kurzdarmsyndromes.

Prognose

Die Prognose ist ungünstig, viele Betroffene sterben meist in den ersten Lebenswochen.^[2]

Literatur

• T. Githu, A. C. Merrow, J. K. Lee, A. P. Garrison, R. L. Brown: Fetal MRI of hereditary multiple intestinal atresia with postnatal correlation. In: Pediatric radiology. Band 44, Nummer 3, März 2014, S. 349–354, doi:10.1007/s00247-013-2801-3, PMID 24096803.
• R. Balanescu, L. Topor, I. Stoica, A. Moga: Associated type IIIB and type IV multiple intestinal atresia in a pediatric patient. In: Chirurgia. Band 108, Nummer 3, 2013 May-Jun, S. 407–410, PMID 23790793.