Dyssegmentale Dysplasie

Die Dyssegmentale Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den letalen Formen der Skelettdysplasie charakterisiert durch eine ungeordnete („anarchische“) Form der Knochenbildung (Ossifikation) der Wirbelkörper sowie Kampomelie und Mikromelie.^[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q77.7	Dysplasia spondyloepiphysaria
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind Dyssegmentaler Dwarfismus; Anisospondyler Kamptomikromeler Dwarfismus.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1] Patienten mit spanischer Abstammung sind überproportional betroffen. Bislang wurden etwa 20 Patienten veröffentlicht.^[3]

Einteilung

Es existieren zwei Formen unterschiedlichen klinischen Schweregrades:

• Typ Silverman-Handmaker (schwerer) mit Mutationen im HSPG2-Gen auf Chromosom 1 im Genort p36.12^[4][5]
• Typ Rolland-Desbuquios (leichter)^[6][7]

Die Bezeichnungen beziehen sich auf die Namen jeweiliger Beschreiber im Jahre 1969 durch den US-amerikanischen Kinderradiologen Frederic Noah Silverman (1914–2006)^[8][9] im Jahre 1977 durch den US-amerikanischen Kinderarzt Standley Handmaker^[10][11] und im Jahre 1972 durch den französischen Kinderarzt J. C. Rolland und Mitarbeiter.^[12]

Klinische Erscheinungen

Es handelt sich um eine letale Störung der Skelettentwicklung mit anarchisch verlaufender Verknöcherung der Wirbelkörper, bereits intrauteriner Minderwuchs, Hydrops fetalis, relativ großem Kopf mit flacher Nase und kleinem Kinn. Der Tod erfolgt bei oder kurz nach der Geburt.^[1]

Untersuchungsmethoden

Im Röntgenbild findet sich eine ungeordnete abnormale Ossifikation der Wirbelkörper (bis hin zum Fehlen ganzer Wirbelkörper) mit ausgeprägter Segmentierungsstörung, koronaren Wirbelkörperspalten, ein schmaler Thorax sowie stark verkürzte gekrümmte Röhrenknochen.^[1][13]

Diagnose

Beide Formen können bereits pränatal im Feinultraschall nachgewiesen werden.^[14][15]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist die Kniest-Dysplasie.^[1]

Geschichte

Bereits im Jahre 1900 wurden durch den deutschen Radiologen M. Simmonds Röntgenbilder einer Dyssegmentalen Dysplasie publiziert.^[16][1]

Literatur

• S. Basalom, Y. Trakadis, R. Shear, M. E. Azouz, I. De Bie: Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type: A challenging antenatal diagnosis in a dizygotic twin pregnancy. In: Molecular genetics & genomic medicine. Band 6, Nummer 3, 05 2018, S. 452–456, doi:10.1002/mgg3.379, PMID 29526034, PMC 6014473 (freier Volltext).
• H. Stöss: [Dyssegmental dysplasia. Clinical case report and review of literature]. In: Der Pathologe. Band 6, Nr. 2, März 1985, S. 88–95, ISSN 0172-8113. PMID 4039059.
• S. Fasanelli, K. Kozlowski, S. Reiter, D. Sillence: Dyssegmental dysplasia (report of two cases with a review of the literature). In: Skeletal radiology. Band 14, Nr. 3, 1985, S. 173–177, ISSN 0364-2348. PMID 4059934.