German-Syndrom

Das German-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Krankheit mit einer Kombination von Muskelhypotonie, Bewegungsarmut (Hypokinese), Arthrogrypose, Flüssigkeitsansammlungen im Zwischenzellraum (Lymphödem) und charakteristische Gesichtsauffälligkeiten (Gesichtsdysmorphie).^[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Hypotonie-Arthrogrypose-Gesichtsdysmorphie-Lymphödem-Syndrom; Hypokinesie-Sequenz mit Lymphödem

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch die US-amerikanischen Ärzte James German und Mitarbeiter.^[3]

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit der Trimethadion-Embryopathie, gleichfalls von James German und Mitarbeitern beschrieben und in der englischen Wikipedia auch auf „German syndrome“ verlinkt.^[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über 5 Betroffene berichtet, zumeist bei Aschkenasim. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1][2]

Ursache

Die Ursache ist bislang nicht bekannt.^[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1][2]

• fetale Akinese
• Lymphödem: mangelnde Resorption gegen Ende der Schwangerschaft
• Intrauterine Wachstumsretardierung, nach der Geburt Minderwuchs
• Muskuloskeletal: Beugekontrakturen an Knie und Ellenbogen, eventuell mit Pterygium; Subluxation der Hüftgelenke, Kamptodaktylie, Fußfehlstellungen, Trichterbrust, allgemeine Muskelhypotonie
• Lymphödem an Hand- und Fußrücken sowie suprapubisch
• Gesichtsauffälligkeiten: Dolichozephalie, hohe prominente Stirn, schmale Schläfenregion; weiter Augenabstand, Mikrogenie, Karpfenmund mit langer Unterlippe, hoher Gaumen oder Gaumenspalte, schmale Zunge, tief ansetzende Ohrmuscheln
• auffällige Dermatoglyphen
• schwaches monotones schrilles Schreien an Cri-du-chat erinnernd; Schluckstörung, Gedeihstörung, häufige Atemwegsinfekte
• Geistige Behinderung, Entwicklungsretardierung
• hohes Erkrankungs- und Sterberisiko postnatal.

Diagnose

Die Verdachtsdiagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.

Literatur

• S. O. Lewin, H. E. Hughes: German syndrome in sibs. In: American journal of medical genetics. Band 26, Nummer 2, Februar 1987, S. 385–390, doi:10.1002/ajmg.1320260217, PMID 3812590.