Gorham-Stout-Syndrom

Das Gorham-Stout-Syndrom (GSS), auch Gorham-Stout-Krankheit oder englisch vanishing bone disease genannt, ist eine äußerst seltene Krankheit, bei der einer bis viele Knochen aufgelöst und durch Lymphgewebe ersetzt werden. Das Gorham-Stout-Syndrom wurde erstmals 1955 von den US-amerikanischen Pathologen L. Whittington Gorham (1885–1968) und Arthur Purdy Stout (1885–1967) beschrieben,^[1] nach denen die Krankheit auch benannt ist.

Klassifikation nach ICD-10
M89.5-	Osteolyse, jede Lokalisation
D18.1-	Lymphangiom, jede Lokalisation
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Rundlicher Knochendefekt der Schädelkalotte bei Gorham-Stout-Syndrom. Oben Röntgen und Computertomographie, unten Magnetresonanztomographie.

Ätiologie

Die Ursache des Gorham-Stout-Syndroms, bei dem es durch idiopathische angiomatöse Proliferationen im Knochen zu einer fortschreitenden Knochenresorption^[2] kommt, ist noch weitgehend unklar. Interleukin-6 spielt als Botenstoff bei der Erkrankung offensichtlich eine wesentliche Rolle.^[3] Es wird eine gesteigerte Osteoklastenaktivität oder Angiomatose vermutet. Die Erkrankung ist äußerst selten. Es gibt etwa 200 dokumentierte Fälle.

Komplikationen

• Chylothorax
• Befall der Wirbelsäule

Therapie

Es gibt derzeit noch kein allgemein anerkanntes Behandlungsschema für das Gorham-Stout-Syndrom. Die Gabe von Bisphosphonaten, Interferon-α2b, Strahlen- und Chemotherapie sowie operative Eingriffe (Pleurodese im Fall eines Chylothorax) sind als Interventionen beschrieben.

Die Behandlung (als Off-Label-Use) mit Bisphosphonaten (etwa Zoledronsäure) zeigte nach mehrjähriger Anwendung Besserungen der Symptomatik.^[4]

Weblinks

• Eintrag zu Gorham-Stout-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
• Gorham-Stout-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
• Lymphangiomatosis & Gorham’s Disease Alliance - Europe (englisch / mehrsprachig)
• Gorham-Stout-Syndrom Datenbank (englisch)