Hyper-IgM-Syndrom Typ 3

Das Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 (HIGM3, Hyper-IgM-Syndrom durch CD40-Mangel) ist eine spezielle Form des seltenen Hyper-IgM-Syndromes, einer angeborenen Erkrankung mit erhöhtem Immunglobulin M und gleichzeitig vermindertem bis fehlendem Immunglobulin G und Immunglobulin A im Blutserum.^[1]

Klassifikation nach ICD-10
D80.5	Immundefekt bei erhöhtem Immunglobulin M [IgM]
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CD140-Gen im Chromosom 20 an q13.12 zugrunde.^[2]

Klinische Erscheinungen

Die Erkrankung gehört mit dem Hyper-IgM-Syndrom Typ 1 zu den Formen mit vermehrten Infektionen, einer erhöhten Infektionsneigung aufgrund des Immundefektes.^[3] Entgegen isolierten Immundefekterkrankungen treten bei diesem Syndrom häufig Infektionen mit Pneumocystis carinii auf.^[4]

Behandlung

Die Behandlung besteht in einer Substitutionstherapie.^[5]

Literatur

• A. Mishra, K. Italia, M. Gupta, M. Desai, M. Madkaikar: Hyperimmunoglobulin syndrome due to CD40 deficiency: possibly the first case from India. In: Journal of postgraduate medicine. Bd. 61, Nr. 1, 2015 Jan-Mar, S. 46–48, doi:10.4103/0022-3859.147053, PMID 25511220.