Hyper-IgM-Syndrom

Mit Hyper-IgM-Syndrom, auch IgM-Syndrom, wird eine Gruppe von zu den Dysgammaglobulinämien zählenden seltenen angeborenen Erkrankungen mit erhöhtem Immunglobulin M und gleichzeitig vermindertem bis fehlendem Immunglobulin G und Immunglobulin A im Blutserum bezeichnet.^[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
D80.5	Immundefekt bei erhöhtem Immunglobulin M [IgM]
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Klassifikation und Ursachen

Je nach zugrundeliegender genetischer Mutation werden derzeit unterschieden:

• HIGM1 (Hyper-IgM-Syndrom durch CD40-Liganden-Mangel; XHIGM; Hyper-Igm Immunodeficiency, X-Linked; XHIM; Hyper-IgM Syndrome 1; Hyper-IgM Syndrome; HIGM; IHIS), X-chromosomal-rezessiv, mit Infektionsneigung, TNFSF5-Gen im X-Chromosom am Genort q26.3^[3][4]
• HIGM2 (AID-Mangel; Activation-induced Cytidine-Deaminase-Mangel), ohne Infektionsneigung, autosomal-rezessiv, AICDA-Gen im Chromosom 12 an p13.31^[5][6]
• HIGM3 (Hyper-IgM-Syndrom durch CD40-Mangel) mit Infektionsneigung, autosomal-rezessiv,CD140-Gen im Chromosom 20 an q13.12^[7][8]
• HIGM4 ohne Infektionsneigung^[9][10]
• HIGM5 (Hyper-IgM-Syndrom durch UNG-Mangel; Hyper-IgM syndrome durch Uracil-N-Glycosylase-Mangel) ohne Infektionsneigung, autosomal-rezessiv, UNG-Gen im Chromosom 12 an q24.11^[11][12]

Klinische Erscheinungen

Aus klinischen Gesichtspunkten ist die alternative Einteilung nach erhöhter Infektionsneigung aufgrund des Immundefektes relevant:

• Formen mit vermehrten Infektionen: HIGM1 und HIGM3^[13]
• Formen ohne erhöhtes Infektionsrisiko: HIGM2, HIGM4 und HIGM5^[14]

Entgegen isolierten Immundefekterkrankungen treten bei diesem Syndrom häufig Infektionen mit Pneumocystis jirovecii auf.^[15]

Literatur

• R. Yazdani, S. Fekrvand, S. Shahkarami, G. Azizi, B. Moazzami, H. Abolhassani, A. Aghamohammadi: The hyper IgM syndromes: Epidemiology, pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis and management. In: Clinical immunology. Band 198, 01 2019, S. 19–30, doi:10.1016/j.clim.2018.11.007, PMID 30439505 (Review).
• E. G. Davies, A. J. Thrasher: Update on the hyper immunoglobulin M syndromes. In: British Journal of Haematology. Band 149, Nummer 2, April 2010, S. 167–180, doi:10.1111/j.1365-2141.2010.08077.x, PMID 20180797, PMC 2855828 (freier Volltext) (Review).