Keratoderma hereditarium mutilans

Das Keratoderma hereditarium mutilans ist eine sehr seltene Genodermatose (angeborene Erkrankung) mit den Hauptmerkmalen massiver Hyperkeratose (übermäßige Verhornung) an den Hand- und Fußflächen, Mutilationen und (nicht immer) Schwerhörigkeit bis Taubheit.^[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Vohwinkel-Syndrom; Palmoplantarhyperkeratose Typ mutilans Vohwinkel; PPK mutilans; Nockemann-Syndrom; lateinisch Keratosis palmoplantaris mutilans; Keratosis palmoplantaris mutilans Vohwinkel; Keratoma hereditaria mutilans; Keratodermia palmo-plantaris mutilans Vohwinkel; englisch mutilating keratoderma

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1929 durch den deutschen Dermatologen Karl Hermann Vohwinkel^[3] bzw. aus dem Jahre 1961 durch den deutschen Chirurgen P. F. Nockemann.^[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 50 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[5]

Ursachen und Einteilung

Zwei Formen können unterschieden werden:^[2][6]

• Klassische Form

Der Erkrankung liegen Mutationen im GJB2-Gen im Chromosom 13 Genort q12.11 zugrunde, welches für Connexin-26, ein Membranprotein, kodiert.^[7] Mutationen in diesem Gen liegen auch dem Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom sowie dem Palmoplantarkeratose – Schwerhörigkeitssyndrom (PPK-Taubheitssyndrom)^[8] zugrunde.

• Variante

Hier liegt kein Hörverlust, dafür jedoch eine Ichthyose vor, die Mutation betrifft das LOR-Gen im Chromosom 1 Genort q21, welches für Loricrin kodiert.

Mutationen dieses Gens finden sich auch bei der Erythrokeratodermia progressiva symmetrica.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1][2]

• Erkrankung in früher Kindheit
• langsame Entwicklung einer diffusen Hyperkeratose palmo-plantar mit Hyperhidrose, symmetrischer Anordnung und grübchenartige Einsenkungen
• Übergreifen auf Hand, Fußrücken, Ellenbogen und Knie
• an Belastungsstellen herdförmige Hyperkeratosen
• über die Jahre Entwicklung schmerzloser keratotischer Schnürfurchen bis hin zu spontanen Amputationen
• Innenohrschwerhörigkeit mit sekundärer Sprachstörung

Therapie

Die Behandlung richtet sich gegen die Verhornungen und Schnürfurchenbildung mit systemischer Gabe von Retinoiden wie Acitretin und lokaler Behandlung.

Literatur

• D. Saleh, L. S. Tanner: Vohwinkel Syndrome. In: StatPearls [Internet], 2022, PMID 30335335.
• S. Dippold, F. Butsch, R. Schopf, A. Keilmann: Vohwinkel-Syndrom Schwerhörigkeit und Keratosen an Hand und Fuß. In: HNO, Band 61, Nr. 7, Juli 2013, S. 617–619, doi:10.1007/s00106-012-2607-x, PMID 23247752.
• M. Sinha, S. B. Watson: Keratoderma hereditarium mutilans (Vohwinkel syndrome). In: The Journal of hand surgery, European volume, Band 34, Nr. 2, April 2009, S. 235–237, doi:10.1177/1753193408098901, PMID 19282408.

Weblinks

• emedicine.medscape