Kongenitale Myopathie

Die kongenitale Myopathie ist eine Gruppe angeborener Erkrankung der Muskulatur, die schon in den ersten Lebensmonaten mit Muskelschwäche und Muskelhypotonie auffallen. Im Elektronenmikroskop finden sich Veränderungen der Muskelstruktur.^[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
G71.2	Angeborene Myopathien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Erstbeschreibung einer kongenitalen Myopathie stammt aus dem Jahre 1956 durch die US-Amerikaner G. Milton Shy und Kenneth R. Magee.^[3]

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird auf 1 zu 20.000 Neugeborene geschätzt. Ursache sind Mutationen an verschiedenen Genen.^[4]

Die häufigsten Erkrankungen bzw. Krankheitsgruppen sind:^[5]

• Nemalin-Myopathie
• Central-Core-Myopathie
• Myotubuläre Myopathie
• Myopathie mit kongenitaler Fasertypendisproportion

Klassifikation

Es können verschiedene Untergruppen unterschieden werden:^[4]

• Kongenitale Muskeldystrophien
• kongenitale Muskelreifungsstörungen, s. Entwicklung der Muskelfasern
• kongenitale Strukturmyopathien

Klinische Erscheinungen

Gemeinsame klinische Kriterien sind:^[2]

• Krankheitsbeginn als Kind oder Kleinkind
• verminderter Muskeltonus, herabgesetzte Muskeleigenreflexe, allgemeine Muskelschwäche, wenig sichtbare Muskulatur
• Maskengesicht
• nur geringe Verschlechterung
• erblich (mit familiärer Häufung)
• häufig zusätzliche Dysmorphiezeichen
• jeweils charakteristische Veränderungen in der Muskelfaserstruktur

Diagnose

Die Diagnose und Einteilung erfordert eine Muskelbiopsie.

Syndrome

In der Datenbank Orphanet finden sich nachstehende Erkrankungen unter kongenitalen Myopathien:

• Cap-Myopathie^[6]
• Carey-Fineman-Ziter-Syndrom
• Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom^[7]
• Fingerprint-Body-Myopathie
• Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom^[8]
• Chudley-Rozdilsky-Syndrome^[9]
• King-Denborough-Syndrom, Synonym: Koussef-Nichols-Syndrom
• Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom^[10]
• Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn^[11]
• Samariter-Myopathie, kongenitale^[12]
• Aktin-Myopathie^[13]
• Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion^[14]
• Kongenitale letale Myopathie Typ Compton-North, autosomal-rezessiv, Mutationen im CNTN1-Gen Chromosom 12 q12
• Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten^[15]
• Myopathie mit tubulären Aggregaten^[16]
• Myopathie mit zylindrischen Spiralen^[17]
• Myosin-Myopathie, autosomal-dominante^[18]
• Native-American-Myopathie^[19] und das Möbius-Syndrom.^[1]
• Qazi-Markouizos-Syndrom^[20]
• Reducing-Body-Myopathie^[21]
• Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom^[22]
• Zebra-Körperchen-Myopathie^[23]

Literatur

• S. Lutz, B. Stiegler, W. Kress, M. von der Hagen, U. Schara: Kongenitale Strukturmyopathien. Eine Übersicht. In: Medizinische Genetik Bd. 3, 2009
• K. North: What's new in congenital myopathies? In: Neuromuscular disorders : NMD. Band 18, Nummer 6, Juni 2008, S. 433–442, doi:10.1016/j.nmd.2008.04.002, PMID 18482838 (Review).