Leukodystrophie

Als eine Leukodystrophie (Griechisches Kunstwort: λευκοδυστροφία, „weiße Gedeihstörung“ oder „Mangelzustand der weißen [Substanz]“; aus λευκός leukós, „weiß“, δυσ- dys-, „schlecht“, „mangelhaft“ und τροφή trophḗ, „Gedeihen“, „Wachstum“, „Ernährung“) wird eine Gruppe genetisch bedingter Stoffwechselkrankheiten bezeichnet, die eine fortschreitende Degeneration der weißen Substanz des Nervensystems bewirken. Dabei wird durch eine unvollständige Ausprägung bzw. durch Abbau des die Nerven umgebenden Myelins die Funktion der Nerven massiv beeinträchtigt. Die Betroffenen leiden daher an motorischen und anderen neurologischen Beeinträchtigungen.

Klassifikation nach ICD-10
E75.2[1]	Sonstige Sphingolipidosen
E71.3[1]	Störungen des Fettsäurestoffwechsels
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Einteilung

ICD-10-Schlüssel sind, soweit vorhanden, angegeben:

• Adrenoleukodystrophie, auch Addison-Schilder-Syndrom (E71.3)
• Farber-Syndrom (E75.2)
• Metachromatische Leukodystrophie (E75.2)
• Morbus Krabbe, auch Globoidzellleukodystrophie (E75.2)
• Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (E75.2)
• Canavan-Krankheit (E75.2)
• CACH-Syndrom (childhood ataxia with central hypomyelination, englisch für „Kindheits-Ataxie mit zentraler Mindermyelinisierung“) (E75.2)
• Alexander-Krankheit (E75.2)^[2]
• Van-Bogaert-Scherer-Epstein-Syndrom, auch zerebrotendinöse Xanthomatose (E75.5)
• Niemann-Pick-Krankheit (E75.2)

Siehe auch

• Megalenzephale Leukodystrophie
• Sphingolipidose

Literatur

• S1-Leitlinie Leukodystrophien im Erwachsenenalter der Deutschen Gesellschaft für Neurologie. In: AWMF online (Stand 2012)

Weblinks

• ELA Deutschland e. V. – Europäische Vereinigung gegen Leukodystrophien