Muir-Torre-Syndrom

Das Muir-Torre-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung und gilt als Variante des hereditären non-polypösen kolorektalen Karzinoms (Lynch-Syndroms), bei welchem zusätzlich Hauterscheinungen zu beobachten sind. In der medizinischen Datenbank Orphanet wird das Syndrom nicht mehr als eigenständig angesehen.^[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
C18.9	Bösartige Neubildung: Kolon, nicht näher bezeichnet
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Von Muir u. a. 1967 und Torre 1968 erstmals beschrieben, treten neben den vorzugsweise im rechten Kolon lokalisierten Karzinomen sowie Urothel- und Endometriumkarzinomen auch multiple benigne und maligne Talgdrüsentumoren und Keratoakanthome der Haut auf.

Vorkommen

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 200 Betroffene berichtet. Das Verhältnis männlich zu weiblich liegt bei 3 zu 2, die Krankheit kann im Jugendalter beginnen, der Median liegt bei 53 Jahren. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant mit hoher Penetranz und variabler Genexpression.^[2] MTS kommt beim Lynch-Syndrom in 28 % betroffener Familien und in 9 % bei Betroffenen vor.^[3]

Ursache

Ursachen sind unter anderem Mutationen in Genen, die für DNA-Mismatch-Reparaturproteine kodieren: im MLH1-Gen auf Chromosom 3 Genort p22.2 und im MSH2-Gen auf Chromosom 2 an p21-p16.3.^[4][5]

Mutationen in diesen Genen finden sich auch beim Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom.

Klinische Erscheinungen

Klinisches Hauptmerkmal ist die Kombination vom mindestens einem Tumor der Talgdrüsen und mindestens einem Malignom innerer Organe, häufig im rechten Kolon lokalisierte Karzinome sowie Urothel- und Endometriumkarzinome.^[6]

Talgdrüsentumoren sind aggressive Neoplasie, nach lokaler Resektion kommt es in etwa 30 % zu lokalen Rezidiven innerhalb von 5 Jahren. Metastasierung kommt auch vor.^[2]

Diagnostik

Zur Diagnostik wird die Immunhistochemie empfohlen.^[7][8]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind:^[2]

• Basalzellkarzinom
• Hautveränderungen beim Gardner-Syndrom, bei Tuberöser Sklerose
• extramammärer Morbus Paget
• Keratoakanthom
• Gorlin-Goltz-Syndrom (Basalzellnävus-Syndrom)
• Trichoepitheliom

Therapie

Zur Behandlung kann die orale Gabe von Isotretinoin und Alpha-Interferon versucht werden. Dieses Medikament kann die Tumorentwicklung hemmen.^[9][10]

Literatur

• Otto Braun-Falco, Gerd Plewig, Helmut H. Wolff: Dermatologie und Venerologie. Springer Verlag, Berlin/Heidelberg 2005, ISBN 3-540-40525-9.
• H. Renz-Polster, J. Braun: Basislehrbuch Innere Medizin. Urban & Fischer Verlag, München/Jena 2001, ISBN 3-437-41051-2.
• E. G. Muir, A. J. Bell, K. A. Barlow: Multiple primary carcinomata of the colon, duodenum, and larynx associated with kerato-acanthomata of the face. In: Br J Surg. 1967 Mar;54(3), S. 191–195. PMID 6020987
• D. Torre: Multiple sebaceous tumors. In: Arch Dermatol. 1968 Nov;98(5), S. 549–551. PMID 5684233

Weblinks

• John T. Gay; Todd Troxell; Gary P. Gross: Muir-Torre Syndrome. In: StatPearls [Internet.], 2023