Parastremmatische Dysplasie

Die Parastremmatische Dysplasie (aus altgriechisch παραστρέμμα parastremma, deutsch ‚verbogene Glieder‘, δυσ- dys, deutsch ‚miss‘ und πλάσσειν plassein, deutsch ‚formen, bilden‘) ist eine sehr seltene angeborene Chondrodysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Kyphoskoliose, Versteifung der Gelenke und Verbiegung der unteren Extremitäten.^[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.1	Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonym: Parastrematischer Kleinwuchs

Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1970 durch den US-amerikanischen Radiologen Leonard O. Langer, den deutschen Orthopäden Dietrich Petersen und Pädiater Jürgen W. Spranger vorgeschlagen.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über fünf Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TRPV4-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.11 zugrunde, welches für das Ionenkanal-Protein Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 kodiert.^[4]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch (nach zunehmendem Schweregrad der Veränderungen geordnet) bei:^[5]

Neuromuskulären Erkrankungen:

• Morbus Charcot-Marie-Tooth Typ 2C (CMT2C)^[6]
• Spinale scapuloperoneale Muskelatrophie (SPSMA)^[7]
• Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form (CDSMA)^[8]

Skelettdysplasien:

• Arthropathie, digitale – Brachydaktylie, familiäre Form^[9]
• Brachyolmie Typ III
• Spondylometaphysäre Dysplasie Typ Koslowski
• SED Typ Maroteaux (Pseudo-Morquio-Syndrom Typ 2)
• Metatropische Dysplasie

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[2]

• ausgeprägter disproportionierter Kleinwuchs, Erwachsenengröße zwischen 90 und 110 cm
• Kyphoskoliose, erhebliche Verformung der langen Röhrenknochen, Kniefehlstellungen (Genua vara und/oder Genua valga)
• multiple Gelenkluxationen
• normaler Schädel

Diagnose

Im Röntgenbild Platyspondylie, kleine Beckenschaufeln, charakteristische flockige Mineralisationsherde in den Epiphysen, Metaphysen und im Beckenkamm.^[2]

Literatur

• F. Horan, P. Beighton: Parastremmatic dwarfism. In: The Journal of bone and joint surgery. British volume. Bd. 58, Nr. 3, August 1976, S. 343–346, PMID 956253.
• J. A. Sensenbrenner, J. P. Dorst, D. S. Hungerford: Parastremmatic dwarfism. In: Birth defects original article series. Bd. 10, Nr. 12, 1974, S. 424–429, PMID 4461074.