Richards-Rundle-Syndrom

Die Richards-Rundle-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen kleinhirnbedingte Ataxie, Taubheit, Hypogonadotroper Hypogonadismus und Geistige Retardierung.^[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
G60.2	Neuropathie in Verbindung mit hereditärer Ataxie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Familiäres Ataxie-Hypogonadismus-Syndrom; englisch Ketoaciduria-intellectual disability-ataxia-deafness syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1959 durch die englischen Ärzte B. W. Richards und A. T. Rundle.^[3]

Verbreitung und Ursache

Häufigkeit und Ursache sind nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[2][4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

• Krankheitsbeginn im Kleinkindesalter
• Zunehmende Ataxie, gliedmassenbetont
• Muskelhypotonie, verzögerter Laufbeginn
• Hyporeflexie bis später Areflexie
• Horizontaler Nystagmus
• zunehmende Schwerhörigkeit bis Taubheit
• Geistige Retardierung nach normaler Entwicklung während der ersten beiden Lebensjahre
• Hypogenitalismus (Leidig-Hypogonadismus, primäre Amenorrhoe)
• Hypogonadotroper Hypogenitalismus
• Kyphoskoliose, Hohlfuß, Klumpfuß
• Atrophie der kleinen Handmuskeln

Pathologie

Es besteht eine Systematrophie des Nucleus olivaris und Kleinhirnes mit Degeneration von Nervenbahnen der Medulla oblongata, Pons, spinal und Beteiligung peripherer Nerven.^[1]

Literatur

• P. Fehlow, F. Walther: Richards-Rundle-Syndrom. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 203, Nr. 3, 1991 May-Jun, S. 184–186, doi:10.1055/s-2007-1025427, PMID 1857055.
• M. Franceschi, F. Parmigiani, P. Zamproni, G. Cairoli, N. Canal: Richards-Rundle syndrome, cochleovestibular dysfunction and neurofibromatosis in a family. In: Journal of neurology. Bd. 231, Nr. 1, 1984, S. 11–13, PMID 6425460.