Scholte-Syndrom

Das Scholte-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Retardierung, Glatzenbildung, Patellaluxation und Akromikrie.^[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Cassidy-Scholte-Syndrom (Karzinoid).

Synonyme sind: Scholte-Begeer-van Essen Syndrom; SHLTS

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erst- bzw. die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1991 durch den niederländischen Pädiater F. A. Scholte (und Mitarbeiter).^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über drei nicht miteinander verwandte Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

• Krankheitsbeginn im Neugeborenen- oder Kleinkindalter
• schwere geistige Behinderung
• Patellaluxationen
• Akromikrie
• Hypogonadismus
• Gesichtsdysmorphie, insbesondere des Mittelgesichts
• vorzeitige Stirn- und Schläfenglatze

Literatur

• A. M. Vandersteen, R. C. Hennekam: Mental retardation, premature balding, small genitalia, small acra and small patellae in brothers: confirmation of an entity. In: European journal of medical genetics. Bd. 53, Nr. 5, 2010 Sep–Oct, S. 314–317, doi:10.1016/j.ejmg.2010.07.004, PMID 20624501.