Subependymale Heterotopien

Subependymale Heterotopien sind eine Form einer neuronalen Heterotopie und gehören zu den neuronalen Migrationsstörungen.^[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q04.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonym: Periventrikuläre Heterotopie

Es handelt sich dabei um die häufigste Form einer Neuronalen Heterotopie; diese ist durch knötchenförmige (noduläre) Graue Substanz unmittelbar unterhalb des Ependyms der Seitenventrikel gekennzeichnet.^[2][3]

Pathologie

Zur Pathologie siehe Neuronale Heterotopie Pathologie.

Die Knötchen bestehen aus Nervenzellen und Gliazellen.^[4] Sie treten häufiger auf der rechten Seite auf.^[5]

Einteilung

Die Klassifikation siehe bei Neuronale Heterotopie Einteilung.

Morphologisch kann eine Unterscheidung erfolgen als:^[5]

• einseitig fokal
• beidseitig fokal
• beidseitig diffus (bandförmig)

Ursachen

In der Mehrzahl tritt diese Veränderung sporadisch auf, es gibt auch X-Chromosomal rezessive Vererbung sowie weitere Formen. Je nach zugrunde liegender Ursache können folgende Formen unterschieden werden:

• PVNH1, klassische Form, Synonyme: FLNA-Related Periventricular Nodular Heterotopia; X-Linked Periventricular Heterotopia, Mutationen im FLNA-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28, X-chromosomal dominant^[6][7]
• PVNH2, Synonym: Periventricular heterotopia with microcephaly; ARPHM, Mutationen im ARFGEF2-Gen auf Chromosom 20 Genort q13.13, autosomal-rezessiv^[8]
• PVNH3, Mutationen auf Chromosom 5 Genort p15.1^[9]
• PVNH5, Mutationen auf Chromosom 5 Genort q4.3-q15^[10]
• PVNH6, Mutationen im ERMARD-Gen auf Chromosom 6 Genort q27, autosomal-dominant^[11]
• PVNH7, Mutationen im NEDD4L-Gen auf Chromosom 18 Genort q21.31, autosomal-dominant^[12]
• PVNH8, Mutationen im ARF1-Gen auf Chromosom 1 Genort q42.13, autosomal-dominant^[13]

Klinische Erscheinungen

In der Mehrzahl bestehen häufig epileptische Anfälle und mitunter eine Entwicklungsverzögerung.^[1][5][2] Gegenüber anderen Heterotopieformen liegt hier der Anteil Betroffener mit normaler Entwicklung deutlich höher.^[14]

Diagnose

Die Diagnose wird hier mittels einer MRT-Untersuchung gestellt und kann bereits vorgeburtlich mittels MRT erfolgen.^[4]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind:^[2]

• normale periventrikuläre Graue Substanz (Nucleus caudatus, Thalamus)
• normale Germinale Matrixzone während der 8. – 26. Schwangerschaftswoche
• Subependymales Riesenzellastrozytom
• subependymale Tuberöse Sklerose
• subependymale Blutung (Intraventrikuläre, nichttraumatische Blutung 1. Grades beim Fetus und Neugeborenen)

Literatur

• L. Manganaro, M. Saldari, S. Bernardo, C. Aliberti, E. Silvestri: Bilateral subependymal heterotopia, ventriculomegaly and cerebellar asymmetry: fetal MRI findings of a rare association of brain anomalies. In: Journal of radiology case reports. Band 7, Nummer 11, November 2013, S. 38–45, doi:10.3941/jrcr.v7i11.1457, PMID 24421929, PMC 3888336 (freier Volltext).