Νόσος του Χάντινγκτον
γενετική ασθένεια που προκαλει πνευματική σύγχιση και αλλαγή της προσωπικότητας / From Wikipedia, the free encyclopedia
Νόσος του Χάντινγτον ή χορεία του Χάντινγτον (Huntington Desease, HD) είναι νευροεκφυλιστική γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον συντονισμό των μυών και οδηγεί σε γνωστική εξασθένιση και άνοια. Συνήθως γίνεται αισθητή στη μέση ηλικία. Η νόσος του Χάντινγκτον είναι η πιο κοινή γενετική αιτία μη φυσιολογικών ακούσιων κινήσεων σφαδασμού που ονομάζονται χορεία . Είναι πολύ πιο συχνή σε άτομα δυτικής ευρωπαϊκής καταγωγής από ό,τι ασιατικής ή αφρικανικής καταγωγής. Η ασθένεια προκαλείται από μία αυτοσωματική επικρατούσα μετάλλαξη σε ένα από τα δύο αντίγραφα του γονιδίου Χάντινγκτον ενός ατόμου, το οποίο σημαίνει ότι κάθε παιδί πάσχοντος γονέα έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την ασθένεια. Στις σπάνιες περιπτώσεις όπου και οι δύο γονείς έχουν μεταλλαγμένο αντίγραφο, ο κίνδυνος αυξάνεται σε 75%, και όταν ένας από τους γονείς έχει δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα, ο κίνδυνος είναι 100% (όλα τα παιδιά θα νοσούν). Σωματικά συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον μπορεί να αρχίσουν σε οποιαδήποτε ηλικία από την παιδική ηλικία με τα γηρατειά, αλλά συνήθως αρχίζουν μεταξύ 35 και 44 ετών. Περίπου 6% των περιπτώσεων αρχίζει πριν από την ηλικία των 21 ετών με σύνδρομο ακινησίας-ακαμψίας· εξελίσσονται γρηγορότερα και διαφέρουν ελαφρώς. Η παραλλαγή έχει ταξινομηθεί ως νεανική, ακινητική-δυσκαμπτική ή Westphal παραλλαγή της νόσου.
Νόσος του Χάντινγκτον | |
---|---|
Ειδικότητα | νευρολογία |
Συμπτώματα | αλλαγές προσωπικότητας, χορεία, απώλεια σωματικού βάρους και άνοια |
Νοσηρότητα | 0.0123% (Ηνωμένο Βασίλειο) |
Ταξινόμηση | |
ICD-10 | G10, F02.2 |
ICD-9 | 333.4, 294.1 |
OMIM | 143100 |
DiseasesDB | 6060 |
MedlinePlus | 000770 |
eMedicine | article/1150165 article/792600 article/289706 |
MeSH | D006816 |
Το γονίδιο Χάντινγκτον παρέχει κανονικά τις γενετικές πληροφορίες για μια πρωτεΐνη που ονομάζεται επίσης "Χάντινγκτον". Η μετάλλαξη του γονιδίου Χάντινγκτον κωδικοποιεί μια διαφορετική μορφή της πρωτεΐνης, η παρουσία της οποίας οδηγεί σε προοδευτική βλάβη σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου. Ο ακριβής τρόπος με τον οποίο συμβαίνει αυτό δεν είναι πλήρως κατανοητός. Γενετικός έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί σε οποιοδήποτε στάδιο της ανάπτυξης, ακόμη και πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων. Το γεγονός αυτό θέτει διάφορα ζητήματα ηθικής συζήτησης: σε ποια ηλικία ένα άτομο θεωρείται αρκετά ώριμο για να επιλέξει τον έλεγχο, έχουν οι γονείς το δικαίωμα να υποβάλλουν τα παιδιά τους στον έλεγχο, καθώς και τη διαχείριση απορρήτου και δημοσιοποίηση των αποτελεσμάτων των δοκιμών. Γενετική συμβουλευτική έχει αναπτυχθεί για την ενημέρωση και υποστήριξη των ατόμων που σκέφτονται να κάνουν γενετικές εξετάσεις και έχει γίνει ένα πρότυπο για άλλες γενετικά επικρατείς ασθένειες.
Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να ποικίλλουν μεταξύ ατόμων και μεταξύ των ασθενών μελών της ίδιας οικογένειας, αλλά τα συμπτώματα εξελίσσονται προβλέψιμα για τα περισσότερα άτομα. Τα αρχικά συμπτώματα είναι μια γενική έλλειψη συντονισμού και αστάθεια κατά το περπάτημα. Καθώς προχωρά η νόσος, ασυντόνιστες, σπασμωδικές κινήσεις του σώματος γίνονται πιο εμφανείς, μαζί με μια μείωση των νοητικών ικανοτήτων και της συμπεριφοράς και εμφάνιση ψυχιατρικών προβλημάτων. Οι σωματικές ικανότητες σταδιακά παρεμποδίζονται μέχρι που οι συντονισμένες κινήσεις γίνονται πολύ δύσκολες.Οι νοητικές ικανότητες γενικά φθίνουν σε άνοια. Επιπλοκές, όπως πνευμονία, καρδιακή νόσος, και τραυματισμοί από πτώσεις μειώνουν το προσδόκιμο ζωής κατά περίπου είκοσι χρόνια μετά την έναρξη των συμπτωμάτων. Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Χάντινγκτον και φροντίδα όλο το εικοσιτετράωρο απαιτείται στα προχωρημένα στάδια της νόσου. Αναδυόμενες θεραπείες μπορούν να ανακουφίσουν μερικά από τα συμπτώματά της.
Οργανώσεις αυτοβοήθειας, με τις πρώτες να ιδρύονται το 1960 και να αυξάνονται σε αριθμό, έχουν εργαστεί για την αύξηση της ευαισθητοποίησης του κοινού, ώστε να παρέχει υποστήριξη για τα άτομα και τις οικογένειές τους, και να προωθήσουν την έρευνα. Η Hereditary Disease Foundation, μια ερευνητική ομάδα που δημιουργήθηκε από την πρώτη οργάνωση υποστήριξης, έπαιξε σημαντικό ρόλο στην εύρεση του γονιδίου, το 1993. Από τότε, κάθε λίγα χρόνια γίνονται νέες ανακαλύψεις και η κατανόηση της νόσου βελτιώνεται. Οι τρέχουσες ερευνητικές κατευθύνσεις περιλαμβάνουν τον προσδιορισμό του ακριβούς μηχανισμού της νόσου, βελτιώνοντας τα ζωικά μοντέλα για την επίσπευση της έρευνας, τις κλινικές δοκιμές των φαρμακευτικών προϊόντων για τη θεραπεία των συμπτωμάτων ή την επιβράδυνση στην εξέλιξη της νόσου, καθώς και τη μελέτη των διαδικασιών, όπως η θεραπεία βλαστικών κυττάρων, με στόχο την αποκατάσταση των ζημιών που προκαλούνται από τη νόσο.