TIMM50
Protein-coding gene in the species Homo sapiens / From Wikipedia, the free encyclopedia
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Mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM50 is a protein that in humans is encoded by the TIMM50 gene. Tim50 is a subunit of the Tim23 translocase complex in the inner mitochondrial membrane.[5][6] Mutations in TIMM50 can lead to epilepsy, severe intellectual disability, and 3-methylglutaconic aciduria.[7] TIMM50 expression is increased in breast cancer cells[8] and decreased in hypertrophic hearts.[9]
Quick Facts Identifiers, Aliases ...
TIMM50 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | TIMM50, TIM50, TIM50L, translocase of inner mitochondrial membrane 50, MGCA9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 607381 MGI: 1913775 HomoloGene: 57031 GeneCards: TIMM50 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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