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RPS6KA3
gen de la especie Homo sapiens De Wikipedia, la enciclopedia libre
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La proteína cinasa S6 ribosomal alfa 3 (RPS6KA3) es una enzima codificada en humanos por el gen HGNC RPS6KA3 .[1][2][3] Le corresponde la actividad enzimática EC 1.7.11.1.
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Función
La proteína RPS6KA3 pertenece a la familia de las serina/treonina proteína cinasas RSK (cinasa S6 ribosomal). Esta cinasa contiene dos dominios catalíticos no idénticos y fosforila varios sustratos, incluyendo diferentes miembros de la ruta de señalización de las MAP cinasas. La actividad de esta proteína ha sido relacionada con el control de la proliferación celular y de la diferenciación celular.[1]
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Importancia clínica
Se han asociado mutaciones del gen RPS6KA3 con el síndrome de Coffin-Lowry (CLS).[4]
Interacciones
La proteína RPS6KA3 ha demostrado ser capaz de interaccionar con:
Referencias
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