CREBBP

La lisina acetiltransferasa de unión a CREB, también conocido como CREBBP o CBP es una proteína codificada en humanos por el gen CREBBP.^[1][2]

Proteína de unión a CREB
Estructura tridimensional de la proteína CREBBP.
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB PDBe, RCSB Lista de códigos PDB 1JSP , 1LIQ , 1RDT , 1WO3 , 1WO4 , 1WO5 , 1WO6 , 1WO7 , 2D82 , 2KJE , 2KWF , 2L84 , 2L85 , 2LXS , 2LXT , 2RNY , 3DWY , 3P1C , 3P1D , 3P1E , 3P1F , 3SVH , 4A9K Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum
Identificadores
Símbolos	CREBBP (HGNC: 2348) CBP; RSTS; RTS
Identificadores externos	OMIM: 600140 MGI: 1098280 HomoloGene: 68393 ChEMBL: 5747 EBI: CREBBP GeneCards: Gen CREBBP UniProt: CREBBP Bases de datos de enzimas IntEnz: entrada en IntEnz BRENDA: entrada en BRENDA ExPASy: NiceZime view KEGG: entrada en KEEG PRIAM: perfil PRIAM ExplorEnz: entrada en ExplorEnz MetaCyc: vía metabólica
Número EC	2.3.1.48
Locus	Cr. 16 p13.3
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Patrón de expresión de ARNm
Más información
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	1387 12914
Ensembl	Véase HS Véase MM
UniProt	Q92793 F8VPR5
RefSeq (ARNm)	NM_001079846 NM_001025432
RefSeq (proteína) NCBI	NP_001073315 NP_001020603
Ubicación (UCSC)	Cr. 16: 3.78 – 3.93 Mb Cr. 16: 4.08 – 4.21 Mb
PubMed (Búsqueda)
Información relacionada
Articulos relacionados	Publicaciones sobre CREBBP en Google académico
v t e
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Función

Este gen esta ubicuamente y está implicado en la co-activación transcripcional de diversos factores de transcripción. El primero fue aislado como una proteína nuclear que se une a proteínas de unión a elementos de respuesta a AMPc (CREB). Este gen es conocido por jugar un papel crítico en el desarrollo embrionario, el control de la proliferación celular y la homeostasis por medio de la reorganización de la cromatina para el reconocimiento de los factores de transcripción. Esta proteína posee una actividad histona acetiltransferasa intrínseca y actúa a su vez como andamio para estabilizar interacciones de proteínas adicionales con el complejo transcripcional. Esta proteína acetila tanto a histonas como a proteínas no histonas. Las CREBBP comparten regiones de una elevada similitud de secuencia con el bromodominio, las regiones ricas en cisteína-histidina y el dominio histona acetiltransferasa de la proteína EP300.^[3]

Importancia clínica

a Paciente 16 (negativo a mutaciones CREBBP); b paciente 17 (c.3715_3716delAA en el gen CREBBP); c paciente 46 (c.4627G>T en el gen CREBBP). Los rasgos faciales típicos del síndrome de Tourette son visibles en los tres pacientes. (Imagen editada del original para eliminar el exceso de espacio en blanco)

Mutaciones en este gen son las causantes del síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS).^[4] Se han asociado diversas traslocaciones cromosómicas de este gen con la leucemia mieloide aguda.^[3][5]

Interacciones

La proteína CREBBP ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

ATF2[6] Receptor de andrógeno[7][8][9][10] Regulador autoinmune[11][12] BRCA1[13][14][15][16][17] C-jun[6] Tirosina quinasa C-src[18] Caseína quinasa 2, alfa 1[19] Proteínas de unión a CCAAT[20] CDX2[21] CREB1[6][7][22][23][24][25][26][27][28][29] CSNK2A2[19] CUTL1[30] Cdk8[31] EBF1[32] Receptor de estrógeno alfa[13][33] EVI1[34] FOXO1[35] GLI3[36] Receptor de glucocorticoides[37] Factor nuclear 4 alfa de hepatocito[38][39] HIF1A[40][41][42] HIPK2[43] HNF1A[44] HOXB7[45] ING1[46] KHDRBS1[47] KLF13[48] KLF4[49] Ku70[50] MAF[51] MLL[28][52] SMAD1[53][54] MSX1[55] MYB[25][56] MYBL2[56]

MyoD[57][58] NCOA6[59][60] NEUROG1[54] NFATC4[61] NFE2[62] NFE2L2[63] NCOA1[33][64] NCOA3[64][65] NUP98[66] p53[26][67][68] PCAF[31][69] POLR2A[31] PPARGC1A[70] Proteína de la leucemia promielocítica[71][72][73] PTMA[74] RBBP4[27] RELA[10][75][76][77][78] RPS6KA3[79] SERTAD1[80] Factor de respuesta sérica[71] SMARCB1[31] SMARCA4[17][81] SREBF1[82] SREBF2[82] SS18L1[83] STAT1[84] STAT2[85] STAT6[86][87] TCF3[88] TGS1[89] Timina-DNA glicosilasa[69] Factor de transcripción II B[13][69] TRERF1[90] Zif268[91]

Véase también

• CREB
• Familia de coactivadores P300-CBP