جایگاه کمپلکس جیانایاس (انگلیسی: GNAS complex locus) یک جایگاه ژنی در انسان است. محصول اصلی این جایگاه کروموزومی، زیرواحد Gs آلفا است که یکی از اجزاء گیرنده جفتشونده با پروتئین جی محسوب میشود و در تنظیم مسیرهای ترارسانی پیام توسط آدنیلات سیکلاز نقش دارد. عبارت «GNAS» مخفف «پروتئین متصلشونده به نوکلئوتید گوانین، پلیپپتید تحریککننده فعالیت آلفا» (Guanine Nucleotide binding protein, Alpha Stimulating activity polypeptide) است.[4]
اطلاعات اجمالی معینکنندهها, نامهای دیگر ...
GNAS |
---|
|
معینکنندهها |
---|
نامهای دیگر | GNAS, AHO, C20orf45, GNAS1, GPSA, GSA, GSP, NESP, POH, SCG6, SgVI, GNAS complex locus, PITA3 |
---|
شناسههای بیرونی | OMIM: 139320 MGI: 95777 HomoloGene: 55534 GeneCards: GNAS |
---|
|
|
|
همساختشناسی |
---|
گونهها | انسان | موش |
---|
Entrez | | |
---|
آنسامبل | | |
---|
یونیپروت | | |
---|
RefSeq (mRNA) | | |
---|
RefSeq (پروتئین) | | |
---|
موقعیت (UCSC) | ن/م | Chr : 174.13 – 174.19 Mb |
---|
جستجوی PubMed | [2] | [3] |
---|
ویکیداده |
|
بستن
جهش در محصولات جایگاه کمپلکس جیانایاس با بروز بیماریهای زیر مرتبط است:
جهش در این ژن همچنین با بروز هتروپلازی پیشرونده استخوانی، دیسپلازی فیبروزی چند استخوانی و انواعی از
آدنوم هیپوفیز همراه است[6] و در نئوپلاسم پاپیلاری موسینی داخل مجاری و کارسینوم سلول آسینار لوزالمعده هم دخیل است.[7]
- Tinschert S, Gerl H, Gewies A, Jung HP, Nürnberg P (March 1999). "McCune-Albright syndrome: clinical and molecular evidence of mosaicism in an unusual giant patient". American Journal of Medical Genetics. 83 (2): 100–8. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19990312)83:2<100::AID-AJMG5>3.0.CO;2-K. PMID 10190480.
- Faivre L, Nivelon-Chevallier A, Kottler ML, Robinet C, Khau Van Kien P, Lorcerie B, Munnich A, Maroteaux P, Cormier-Daire V, LeMerrer M (March 2001). "Mazabraud syndrome in two patients: clinical overlap with McCune-Albright syndrome". American Journal of Medical Genetics. 99 (2): 132–6. doi:10.1002/1096-8628(2000)9999:999<00::AID-AJMG1135>3.0.CO;2-A. PMID 11241472.
- Raymond JR, Mukhin YV, Gelasco A, Turner J, Collinsworth G, Gettys TW, Grewal JS, Garnovskaya MN (2002). "Multiplicity of mechanisms of serotonin receptor signal transduction". Pharmacology & Therapeutics. 92 (2–3): 179–212. doi:10.1016/S0163-7258(01)00169-3. PMID 11916537.
- Weinstein LS, Chen M, Liu J (June 2002). "Gs(alpha) mutations and imprinting defects in human disease". Annals of the New York Academy of Sciences. 968 (1): 173–97. Bibcode:2002NYASA.968..173W. doi:10.1111/j.1749-6632.2002.tb04335.x. PMID 12119276. S2CID 85149630.
- Bastepe M, Jüppner H (2005). "GNAS locus and pseudohypoparathyroidism". Hormone Research. 63 (2): 65–74. doi:10.1159/000083895. PMID 15711092.
- de Sanctis L, Delmastro L, Russo MC, Matarazzo P, Lala R, de Sanctis C (May 2006). "Genetics of McCune-Albright syndrome". Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism. 19 (Suppl 2): 577–82. doi:10.1515/jpem.2006.19.s2.577. PMID 16789620. S2CID 33555734.
- Aldred MA (May 2006). "Genetics of pseudohypoparathyroidism types Ia and Ic". Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism. 19 (Suppl 2): 635–40. doi:10.1515/jpem.2006.19.s2.635. PMID 16789628. S2CID 26538688.
- Jüppner H, Bastepe M (May 2006). "Different mutations within or upstream of the GNAS locus cause distinct forms of pseudohypoparathyroidism". Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism. 19 (Suppl 2): 641–6. doi:10.1515/jpem.2006.19.s2.641. PMID 16789629. S2CID 34302323.
- Mantovani G, Spada A (December 2006). "Mutations in the Gs alpha gene causing hormone resistance". Best Practice & Research. Clinical Endocrinology & Metabolism. 20 (4): 501–13. doi:10.1016/j.beem.2006.09.001. PMID 17161328.