Progeria
tauti From Wikipedia, the free encyclopedia
Remove ads
Progeria eli Hutchinsonin–Gilfordin syndrooma on mutaation aiheuttama tauti, jonka vaikutuksesta ihminen vanhenee 6–10 kertaa normaalia nopeammin. Jo 5-vuotiaina potilailla on monia vanhuuden tunnusmerkkejä kuten kaljuuntumista ja ryppyjä. Progeriapotilailla ei kuitenkaan tavata kaikkia vanhuuden ominaisuuksia kuten syövän esiintymistiheyden kasvua tai hermosolujen tuhoutumista, neuropatiaa. Progeriaa sairastavat elävät keskimäärin 13-vuotiaiksi, vain harva elää yli 16-vuotiaaksi. Vanhimmaksi elänyt progeriaa sairastava henkilö on 45-vuotias Tenacious Tiffany. Progeria aiheuttaa ainoastaan ennenaikaisen fyysisen vanhenemisen; sairaus ei vaikuta ihmisen henkisiin ominaisuuksiin.[2] Progeria ei siis kasvata todennäköisyyttä dementoitua poikkeuksellisen nuorena.
Progeriaa esintyy yhdellä lapsella 18 miljoonasta.[1] Progeria havaitaan yleensä lapsen ollessa 18–24 kuukauden ikäinen. Progeriasta kärsivä lapsi kuolee tavallisimmin sydänvikaan. Erään tutkimuksen mukaan syövän hoidossa käytettävät farnesyylitransferaasi-inhibiittorit saattaisivat auttaa progeriaan tai jopa parantaa sen.[3] Vuonna 2020 Yhdysvaltain lääkevalvontaviranomainen myönsi lonafarnib-lääkkeelle käyttöluvan progerian hoitoon 1-vuotiailla ja vanhemmilla potilailla. Lonafarnid on ensimmäinen lääke progerian hoitoon.[4]
Sairauden totesivat ensimmäisinä Jonathan Hutchinson vuonna 1886 ja Hastings Gilford 1904.[5] Vahvistetut progeriatapaukset ovat perinteisesti olleet satunnaisia mutaatioita. Sen vuoksi tieteellisen mielenkiinnon kohteeksi on päätynyt intialainen perhe, jossa on viisi progeriasta kärsivää lasta.[6]
Progerian aiheuttaa 50 aminohapon deleetio lamiini-A:ta koodaavassa geenissä. Lamiini-A on proteiini, joka polymerisoituu tumassa muodostaen tumakalvon sisäpuolelle laminan, tumalevyn.[7] Lamina tukee tuman arkkitehtuuria ja osallistuu tärkeisiin tehtäviin kuten DNA:n ja RNA:n synteesiin.[8] Progeriapotilailla on progressiivisia poikkeavuuksia tuman muodossa ja tumakotelossa.[7]
Muita ennenaikaista vanhenemista aiheuttavia harvinaisia sairauksia on muun muassa Cockaynen oireyhtymä.[9] Wernerin oireyhtymä on samantyyppinen sairaus, mutta siinä nopea vanheneminen ilmenee vasta murrosiän jälkeen. Myös siitä kärsivien kohtalona on ennenaikainen kuolema.[10]
Taudin kasvoina on julkisuudessa usein esiintynyt brittiläinen Hayley Okines, joka kuoli 17-vuotiaana huhtikuussa 2015.[11]
Remove ads
Hoito
 | Tämä artikkeli tai osio on keskeneräinen. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla sivua. Lisää tietoa saattaa olla keskustelusivulla. |
Marraskuussa 2020 Yhdysvaltain lääkevalvontaviranomainen myönsi lonafarnib-lääkkeelle käyttöluvan progerian hoitoon 1-vuotiailla ja vanhemmilla potilailla. Lonafarnid on toistaiseksi ainoa lääke progerian hoitoon.[4] Lääkekokeissa lonafarnib alensi kuolleisuuden 33,3%:sta 3,7%:iin 2,2 vuotta kestäneen kokeilujakson aikana.[12]
Remove ads
Lähteet
Aiheesta muualla
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads