PMS2

Le PMS2 est une protéine intervenant dans le mismatch repair (ou « réparation des mésappariements »). Son gène est le PMS2 situé sur le chromosome 7 humain.

PMS2
Structure de la protéine PMS2. Basé sur l'identifiant PDB 1ea6.
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB 1EA6, 1H7S, 1H7U
Identifiants
Alias	PMS2
IDs externes	OMIM: 600259 MGI: 104288 HomoloGene: 133560 GeneCards: PMS2
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 7 humain[1] Locus 7p22.1 Début 5,970,925 bp[1] Fin 6,009,106 bp[1]
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans thymus cortex préfrontal testicule gyrus frontal supérieur corps calleux muqueuse utérine ventricular zone stromal cell of endometrium cerebellar cortex cerebellar hemisphere n/a Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire endonuclease activity single-stranded DNA binding liaison ATP mismatched DNA binding liaison ADN MutSalpha complex binding activité nucléase liaison protéique single base insertion or deletion binding activité hydrolase activité ATPase Composant cellulaire noyau microtubule cytoskeleton nucléoplasme MutLalpha complex cytosol membrane plasmique cytoplasmic ribonucleoprotein granule mismatch repair complex Processus biologique cellular response to DNA damage stimulus somatic hypermutation of immunoglobulin genes nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis réparation de l'ADN Mismatch repair Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 5395 18861 Ensembl ENSG00000122512 ENSMUSG00000079109 UniProt P54278 P54279 RefSeq (mRNA) NM_000535 NM_001322003 NM_001322004 NM_001322005 NM_001322006 NM_001322007 NM_001322008 NM_001322009 NM_001322010 NM_001322011 NM_001322012 NM_001322013 NM_001322014 NM_001322015 NM_008886 RefSeq (protéine) NP_000526 NP_001308932 NP_001308933 NP_001308934 NP_001308935 NP_001308936 NP_001308937 NP_001308938 NP_001308939 NP_001308940 NP_001308941 NP_001308942 NP_001308943 NP_001308944 n/a Localisation (UCSC) Chr 7: 5.97 – 6.01 Mb n/a Publication PubMed [2] [3]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

En médecine

Une mutation du gène favorise la survenue d'un cancer colorectal héréditaire sans polypose^[4], le cancer pouvant survenir dès l'enfance en cas d'atteinte bi-allélique^[5].