BRCA1

BRCA1 (breast cancer 1, «cancro de mama 1») é un xene supresor de tumores humano, que regula o ciclo celular e evita a proliferación incontrolada. A proteína BRCA1, produto deste xene, forma parte do sistema de detección e reparación dos danos do ADN. O xene BRCA1 atópase no brazo longo (q) do cromosoma 17, na posición 21, dende o par de bases 38.449.843 até o par de bases 38.530.933. Diversas mutacións deste xene están implicadas nalgúns tipos de cancro, especialmente o cancro de mama. Nas mulleres portadoras de mutacións no xene BRCA1, o risco acumulado até os 70 anos estímase entre 51 e 95% para cancro de mama e entre 22 e 66% para cancro de ovario.^[1]

Localización do xene BRCA1 no cromosoma 17.

Descubrimento

A primeira evidencia da existencia deste xene obtívose polo laboratorio King da Universidade de California en 1990. ^[2]Catro anos despois, logo dunha carreira internacional por atopalo, o xene foi clonado pola Universidade de Utah, o ‘National Institute of Environmental Health Sciences’ (NIEHS) e ‘Myriad Genetics’.^{[3] [4]}