Cromosoma 7

O cromosoma 7 humano pertence a un dos 23 pares de cromosomas dos seres humanos. Posúe máis de 158 millóns de pares de bases (os nucleótidos que constitúen o ADN) e representa entre o 5% e o 5,5% do ADN total da célula. Igual que ocorre cos demais cromosomas (agás o X e Y nos homes), as células haploides teñen un só cromosoma 7 e as diploides dous (un par). Pola posición do seu centrómero considérase un cromosoma submetacéntrico.

Cromosoma 7 humano
Cromosomas do par 7 humano con bandeado G. En cada individuo un dos cromosomas deste par procede da nai e o outro do pai.
Cromosomas do par 7 nun cariograma humano masculino.
Características
Lonxitude (bp)	159,345,973 bp (GRCh38)[1]
No. de xenes	862 (CCDS)[2]
Tipo	Autosoma
Posición do centrómero	Submetacéntrico[3] (60.1 Mbp[4])
Lista completa de xenes
CCDS	Lista de xenes
HGNC	Lista de xenes
UniProt	Lista de xenes
NCBI	Lista de xenes
Visores de mapa externos
Ensembl	Cromosoma 7
Entrez	Cromosoma 7
NCBI	Cromosoma 7
UCSC	Cromosoma 7
Secuencias de ADN completas
RefSeq	NC_000007 (FASTA)
GenBank	CM000669 (FASTA)

A identificación de xenes en cada un dos cromosomas pode conseguirse por medio de diferentes métodos, o que dá lugar a pequenas variacións no número de xenes estimados en cada cromosoma, dependendo do método utilizado. Estímase que o cromosoma 7 contén entre 1000 e 1400 xenes, entre os que se poden salientar os pertencentes ao cluster Homeobox A.

Xenes

Algúns dos xenes máis importantes localizados no cromosoma 7 son:

• ASL: Arxininosuccinato liase.
• CBX3: Cromobox homólogo 3.
• CCL24: Quimioquina (motivo C-C) ligando 24 (scya24).
• CCL26: Quimioquina (motivo C-C) ligando 26 (scya26).
• CCM2: Malformación cavernosa cerebral 2.
• CGRP-RCP: Receptores de péptido relacionados co xene da calcitonina.
• CFTR: Regulador da condutancia transmembrana na fibrose quística (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).
• COL1A2: Coláxeno, tipo I, alfa 2.
• CYLN2: Linker citoplásmico 2.
• DFNA5: Xordeira autosómica dominante 5.
• DLD: Dihidrolipoamida deshidroxenase (compoñente E3 do complexo da piruvato deshidroxenase, do complexo 2-cetoglutarato deshidroxenase e do complexo da deshidroxenase da cadea lateral de cetoácidos).
• ELN: Elastina (estenose aórtica supravalvular, síndrome de Williams-Beuren).
• FOXP2: Proteína Forkhead box 2.
• GARS: Glicil-ARNt sintetase.
• GTF2I: Factor de transcrición xeral II, i.
• GTF2IRD1: GTF2I (General transcription factor II-I repeat domain-containing protein 1).
• GUSB: β-glicuronidase.
• HSPB1: Proteína 1 de 27 kDa choque de calor
• KCNH2: Canle de potasio dependente de voltaxe, subfamilia H, membro 2.
• LIMK1: Dominio LIM quinase 1.
• NOS3: Óxido nítrico sintase 3 (célula endotelial).
• p47 phox ou NCF1: Oxidase de neutrófilos de 47 kDa / Factor citosólico de neutrófilos 1.
• PMS2: Postmeiotic segregation increased 2 (S. cerevisiae).
• RELN: Reelina.
• SBDS: Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond.
• SLC25A13: Transportador de solutos familia 25, membro 13 (citrina).
• SLC26A4: Transportador de solutos familia 26, membro 4.
• TAS2R16: Receptor do gusto, tipo 2, membro 16.
• TFR2: Receptor de transferrina 2.
• TPST1: Tirosilproteína sulfotransferase 1.

Enfermidades asociadas

Algunhas das enfermidades asociadas con xenes do cromosoma 7 son:

• Aciduria arxininosuccínica.
• Anxioma cavernoso.
• Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth.
• Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth tipo 2.
• Citrulinemia.
• Ausencia conxénita bilateral dos vasos deferentes.
• Fibrose quística.
• Atrofia muscular espiñal distal, tipo V.
• Síndrome de Ehlers-Danlos.
• Hemocromatose.
• Cáncer de colon rectal hereditario non poliposo.
• Lisencefalia.
• Enfermidade da urina do xarope de pradairo.
• Diabetes tipo MODY tipo 2.
• Mucopolisacaridose tipo VII ou síndrome de Sly.
• Síndrome mielodisplásica.
• Xordeira non sindromática.
• Osteoxénese imperfecta.
• Enfermidade granulomatosa crónica.
• Síndrome de Pendred.
• Síndrome de Romano-Ward.
• Síndrome de Shwachman-Diamond.
• Esquizofrenia.
• Síndrome de Williams.
• Síndrome de Currarino.

Trastornos cromosómicos

• Síndrome de Williams: Prodúcese por deleción (perda) de material xenético no brazo longo do cromosoma 7. A rexión afectada está localizada na posición 11.23 (7q11.23), e denomínase rexión crítica da síndrome de Williams. Esta rexión inclúe máis de 20 xenes, dos cales tan só uns poucos foron identificados e relacionados coa síndrome de Williams, e en todos os demais non se conseguiu establecer esa relación.^[5]
• Existe outra serie de trastornos relacionados co número de cromosomas 7 ou a estrutura deste cromosoma, que poden causar atraso no crecemento e o desenvolvemento, atraso mental, trazos faciais característicos, anomalías do esqueleto, atraso da fala e outros problemas médicos. Esta serie de anomalías poden deberse á aparición dunha copia extra de parte do cromosoma 7 en cada unha das células (trisomía parcial do cromosoma 7) ou pola perda dalgún segmento do cromosoma 7 en cada unha das células (monosomía parcial do cromosoma 7). Nalgúns casos, pódense perder por deleción ou duplicar uns poucos nucleótidos nalgunha rexión do cromosoma 7. Tamén detectou a existencia dunha estrutura denominada cromosoma en anel 7, a cal se produce cando os extremos dun cromosoma roto se ligan entre si.