Cromosoma en anel

Un cromosoma en anel é un cromosoma aberrante cuxos extremos se fusionaron formando un anel. Os cromosomas en anel foron descubertos por Lilian Vaughan Morgan en 1926.^[1] Denótanse co símbolo r en xenética humana e co R en xenética de Drosophila. Os cromosomas en anel poden formarse nas células despois de sufriren danos xenéticos producidos por mutáxenos como a radiación, pero poden orixinarse tamén espontaneamente durante o desenvolvemento.

Cariotipo representativo dun carcinoma de célula de epitelio de transición da vexiga ben diferenciado. O cromosoma indicado por "mar" representa un marcador non identificado, "r" representa un cromosoma en anel. As puntas de frecha indican puntos de rotura. Tamén son evidentes as monosomías 9, 18 e X e a trisomía 7.

Formación

Formación dun cromosoma en anel.

Para que se forme un cromosoma en anel, xeralmente pérdense ambos os extremos do cromosoma, o que permite que os dous extremos se unan. En raros casos, os telómeros situados nos extremos do cromosoma fusiónanse sen que haxa perda de material xenético, o cal dará lugar no portador a un fenotipo normal.^[2]

Observáronse rearranxos complexos, incluíndo as microdelecións segmentais e microduplicacións, en numerosos cromosomas en anel, que proporcionan importantes pistas sobre os mecanismos da súa formación.^[3]

Poden formarse tamén cromosomas en anel supernumerarios pequenos, que teñen como resultado unha trisomía parcial.^[4]

Os cromosomas en anel son inestables durante a división celular e poden formarse aneis fusionados ou entrelazados.^[4]

Síndromes asociadas

A formación de cromosomas en anel pode causar trastornos xenéticos humanos. Aínda que os cromosomas en anel son moi raros, atopáronse en todos os cromosomas humanos. Os síntomas vistos en pacientes que portan cromosomas en anel son probablemente causados pola deleción de xenes nas rexións teloméricas dos cromosomas afectados, máis que pola formación da propia estrutura en anel.^[5] Case todas a síndromes de cromosomas en anel presentan un marcado atraso no crecemento.^[4]

Os cromosomas en anel poden herdarse ou aparecer espontneamente. O mosaicismo é común e afecta a gravidade da condición.^[5] A localización da fusión tamén afecta a gravidade debido á perda de diferentes cantidades de material xenético nos extremos dos cromosomas.

Trastornos que se orixinan pola formación de cromosomas en anel son:

Cromosoma	Características típicas
Cromosoma 1 en anel	Microcefalia, anormalidades faciais	[6]
Cromosoma 2 en anel	Estatura baixa	[7][8]
Cromosoma 3 en anel		[9]
Cromosoma 4 en anel	Anormalidades craniofaciais	[10]
Cromosoma 5 en anel		[11]
Cromosoma 6 en anel	Microcefalia, anormalidades faciais, anormalidades nas mans	[12]
Cromosoma 7 en anel	Anormalidades craniofaciais, déficits na fala	[13]
Cromosoma 8 en anel	Anormalidades craniofaciais, hidronefrose, anormalidades nas mans	[14]
Cromosoma 9 en anel	Atraso no crecemento, características faciais anormais, baixo ton muscular	[15]
Cromosoma 10 en anel	Atraso no crecemento, dismorfismo facial, anormalidades reprodutivas	[16]
Cromosoma 11 en anel		[17]
Cromosoma 12 en anel	Atraso no crecemento, características faciais anormais, microcefalia	[18][19]
Cromosoma 13 en anel	Microcefalia, ataso no crecemento, anormalidades reprodutivas	[20]
Cromosoma 14 en anel	Epilepsia, discapacidade intelectual	[21]
Cromosoma 15 en anel	Atraso no crecemento, microcefalia, discapacidade intelectual	[22]
Cromosoma 16 en anel	Microcefalia, atraso no crecemento, anormalidades faciais	[23][24]
Cromosoma 17 en anel		[25]
Cromosoma 18 en anel	Atraso no crecemento, anormalidades faciais	[26]
Cromosoma 19 en anel		[27]
Cromosoma 20 en anel	Epilepsia, características faciais anormais, atraso no crecemento	[28]
Cromosoma 21 en anel	Baixa estatura, microcefalia, anormalidades reprodutivas	[29]
Cromosoma 22 en anel	Hipotonía, comportamento similar ao autista	[30]
Cromsoma X en anel	Síndrome de Turner
Cromosoma Y en anel		[31]