Transición (xenética)

En xenética, denomínase transición a unha mutación puntual que cambia un nucleótido púrico por outro nucleótido tamén púrico (A ↔ G) ou un nucleótido pirimidínico por outro tamén pirimidínico (C ↔ T). Aproximadamente dous de cada tres polimorfismos dun só nucleótido (SNPs) son transicións.^[1]

Esquema de transicións e transversións.

As transicións poden ser causadas por desaminación oxidativa e por tautomerización.^[2] O tipo de mutacións alternativo chámase transversión (púrica por pirimidínica ou viceversa). Aínda que hai dúas veces máis tipos posibles de transversións, as transicións aparecen con máis frecuencia nos xenomas, posiblemente debido aos mecanismos moleculares que as xeran.^[3]

A 5-metilcitosina ten unha maior tendencia a sufrir unha transición que a citosina, non metilada debido á súa desaminación espontánea, que a converte en timina. No ADN esta reacción pode ser corrixida polo encima timina-ADN glicosilase.^[4] Este mecanismo é importante porque determina a rareza das illas CpG.