Displasia ectodermica
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La displasia ectodermica (DE) non è una singola malattia. È piuttosto un gruppo di problematiche che derivano tutte da anomalie strutturali dell'ectoderma.[1] Sono state identificate più di 150 differenti forme di DE[2]. Benché alcune delle forme abbiano cause genetiche diverse, i sintomi sono molto simili. La diagnosi è usualmente effettuata mediante osservazione clinica e analisi della storia medica familiare, in modo da determinare se si tratta di malattia autosomica dominante o di malattia autosomica recessiva. Nel mondo sono stati segnalati 7 000 casi di persone a cui è stata diagnosticata la condizione di DE. Alcune condizioni di DE sono presenti solo in singoli gruppi familiari e derivano da mutazioni molto recenti. La DE si può verificare in ogni gruppo etnico, benché sia decisamente prevalente nel gruppo etnico caucasico.
Displasia ectodermica | |
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Bambino affetto da displasia ectodermica | |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 757.31 |
ICD-10 | Q82.4 |
MeSH | D004476 |
MedlinePlus | 001469 |
eMedicine | 1110595 |
Le varie forme di DE sono descritte come "condizioni ereditarie in cui sono presenti anomalie di due o più strutture dell'ectoderma come capelli, peli, denti, unghie, ghiandole sudoripare, epidermide e sistema nervoso" .