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malattia genetica rara Da Wikipedia, l'enciclopedia libera
La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) è una malattia genetica rara caratterizzata da ipertrofia dei tessuti e da una proliferazione di amartomi, con formazione di numerosi lipomi sottocutanei, emangiomi e macrocefalia.
Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba | |
---|---|
Malattia rara | |
Specialità | oncologia e genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 158350 |
Sinonimi | |
Eponimi | |
George A. Bannayan ... | |
La malattia è a trasmissione autosomica dominante[1] ed è dovuta ad una mutazione del gene PTEN (omologo della fosfatasi e della tensina) localizzato sul braccio lungo del cromosoma 10, in corrispondenza del locus genico 10q23.31.[2][3] Questo gene regola la proliferazione delle cellule e il suo alterato funzionamento provoca la formazione degli amartomi. Esistono altre sindromi che si manifestano a causa di altre mutazioni del gene PTEN.[4]
Il quadro clinico della malattia è costituito da:
La diagnosi è essenzialmente clinica,[7] tuttavia può essere effettuato un test di genetica molecolare o un test citogenetico per rilevare l'eventuale presenza di mutazioni genetiche associate alla sindrome.[8]
La malattia entra in diagnosi differenziale con:[9]
La terapia è sia sintomatica, sia volta alla prevenzione dello sviluppo e della proliferazione del tumore al seno, del tumore al rene e del tumore della tiroide.[7]
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