Sindrome di Keipert
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La sindrome di Keipert (detta anche sindrome nasodigitoacustica) è una malattia genetica rara con trasmissione legata all'X. La malattia comporta una deformazione del naso, pollici e alluci allargati, brachidattilia, sordità neurosensoriale e anomalie facciali, tra cui ipertelorismo oculare. Frequente è anche un ritardo globale dello sviluppo.
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Fatti in breve Specialità, Classificazione e risorse esterne (EN) ...
Sindrome di Keipert | |
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Malattia rara | |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 759.7 |
ICD-10 | Q89.8 |
OMIM | 255980 |
MeSH | C538337 |
Sinonimi | |
Sindrome nasodigitoacustica Sindrome nasodigitoacustica di Keipert ... | |
Eponimi | |
James A. Keipert ... | |
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