Sindrome di Wolfram
malattia genetica umana / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
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La sindrome di Wolfram, chiamata anche DIDMOAD (acronimo inglese per diabete insipido, diabete mellito, atrofia ottica e sordità), è una malattia genetica rara, che causa diabete mellito, atrofia ottica, sordità e altri disturbi che variano da soggetto a soggetto.
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Fatti in breve Specialità, Classificazione e risorse esterne (EN) ...
Sindrome di Wolfram | |
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Immagine fotografica dell'occhio destro paziente, mostra atrofia ottica senza retinopatia diabetica.[1] | |
Specialità | genetica clinica e neurologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 222300 |
MeSH | D014929 |
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La sindrome è stata descritta per la prima volta su quattro fratelli nel 1938 da Don J.Wolfram[2][3]. Essa colpisce il sistema nervoso centrale (in particolare il tronco cerebrale).