Canalopatia

Una canalopatia è una patologia sistemica, neuromuscolare o localizzata in altri apparati, causata da disfunzioni congenite o acquisite dei canali ionici, proteine trans-membrana (cioè attraversanti la membrana cellulare) che permettono il passaggio di determinati ioni dall'esterno all'interno della cellula o viceversa (canale del sodio, canale del calcio, canale del cloro, canale del sodio, ecc.).

Canalopatia
Canali ionici e loro funzionamento
Specialità	Genetica clinica Neurologia Medicina neuromuscolare Reumatologia Endocrinologia Cardiologia Pneumologia Immunologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
MeSH	D053447

Elenco di canalopatie

Segue l'elenco delle canalopatie note o ipotizzate e probabili.^{[1][2][3][4][5][6][7][8]}

Canalopatie neuromuscolari

Colpiscono i muscoli o il sistema neuromuscolare. Appartengono ai gruppi delle miopatie, delle malattie della giunzione neuromuscolare o del sistema nervoso periferico (neuropatia), occasionalmente coinvolgono il sistema nervoso autonomo e il sistema nervoso centrale, e altre zone.

Miotonie non distrofiche

Presentano il fenomeno miotonico senza distrofia miotonica in atto

• Miotonia congenita (canalopatie cloriche)
  • Miotonia congenita di Thomsen
  • Miotonia congenita di Becker
    • Miotonia levior, sottotipo lieve della Becker
• Canalopatie sodiche
  • Miotonia aggravata dal potassio
    • Miotonia responsiva all'acetazolamide o miotonia dolorosa aggravata dal potassio
    • Miotonia permanens
    • Miotonia fluctuans
  • Paralisi periodica ipocaliemica di tipo 2 (miopatica), con possibile miopatia vacuolare fissa (canalopatia sodico-calcico-potassica); comorbilità possibile anche con sindrome di Andersen-Tawil
  • Paramiotonia congenita
  • Paralisi periodica iperkaliemica anche in forma miopatica, con possibile miopatia vacuolare
  • Paralisi periodica normokaliemica, simile a alla paralisi ipokaliemica tipo 2
• Canalopatie calciche
  • Miopatia di Brody: causa pseudomiotonia, rigidità, crampi e mialgia indotta dall'esercizio, principalmente a braccia, gambe e viso (palpebre). I sintomi migliorano dopo alcuni minuti di riposo e possono essere esacerbati dal raffreddore. Il termine sindrome di Brody si riferisce a un sottogruppo clinicamente distinguibile di pazienti senza mutazioni.
  • Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica

Canalopatie cardiache

• Sindrome di Brugada (nel gruppo delle canalopatie sodiche)
• Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (nel gruppo delle canalopatie calciche)
• Canalopatie potassiche
  • Sindrome di Andersen-Tawil (sindrome del QT lungo di tipo 7) con possibile miopatia e paralisi periodica ipocaliemica
  • Sindrome del QT lungo
  • Sindrome del QT breve

Patologie canalopatiche collegate senza miotonia evidente

• Miopatia congenita central core e miopatia congenita multi-minicore (canalopatia calcica)
• Paralisi periodica ipocaliemica tipo 1/paralisi pura, con possibile miopatia vacuolare fissa (canalopatia potassico-calcica); comorbilità possibile anche con sindrome di Andersen-Tawil
• Paralisi periodica tireotossica (canalopatia sodico-potassica)

Pseudomiotonie e altre canalopatie

• Neuromiotonia, congenita o acquisita^[9](sindrome di Isaacs) (canali del potassio);
• Sindrome dell'uomo rigido
• Corea fibrillare di Morvan o neuromiotonia sistemica
• Sindrome miasteniforme di Lambert-Eaton (canali del calcio)
• Tetania normocalcemica (canali del calcio?)
• Sindrome da crampi e fascicolazioni o fascicolazioni benigne (canali del sodio?)
• Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio
• Alcune forme di fibromialgia anche con grave disabilità

Altre canalopatie

• Fibrosi cistica
• Eritromelalgia
• Atassia episodica
• Iperinsulinismo congenito
• Emiplegia alternante dell'infanzia
• Sindrome di Bartter
• Sindrome di Dravet
• Alcuni tipi di epilessia (es. epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus)
• Alcuni tipi di tinnito
• Alcuni casi di palinopsia
• Sindrome di Timothy
• Alcune forme di retinite pigmentosa
• Polimicrogiria
• Sordità non sindromica
• Alcune forme di neuromielite ottica
• Sindrome di Romano-Ward
• Ipertermia maligna
• Mucolipidosi tipo IV
• Emicrania emiplegica familiare