Fattore IX

Il fattore IX è una delle serin proteasi (una classe di proteine) avente un ruolo fondamentale nel sistema di coagulazione del sangue. La carenza di questa proteina provoca l'emofilia B. È stata identificata per la prima volta nel 1952 quando si notò la sua assenza in un giovane ragazzo, di nome Stephen Christmas, che soffriva di emofilia.^[1]

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.

Raffigurazione del fattore IX

Ruolo nelle patologie

La carenza di fattore IX causa l'emofilia B.^[1] Più di 100 mutazioni del fattore IX sono state descritte. Alcune di esse non causano alcun sintomo, ma alcune portano a significativi disturbi della coagulazione.

La mutazione che dà origine all'emofilia B è stata identificata mediante il sequenziamento del DNA di Stephen Christmas, che ha rilevato una mutazione che ha cambiato una cisteina con una serina.^[2]

Il fattore IX ricombinante è usato per trattare la malattia ed è disponibile in commercio con il nome di BeneFIX.^[3]

Alcune rare mutazioni del fattore IX comportano una elevata attività di coagulazione e quindi ad altre malattie della coagulazione, come la trombosi venosa profonda.^[4]

Il deficit del fattore IX viene trattato con iniezioni di fattore IX purificato prodotto attraverso la clonazione in vari vettori di cellule animali. L'Acido tranexamico può essere utile in pazienti sottoposti a intervento chirurgico che hanno ereditato una deficienza di fattore IX, al fine di ridurre il rischio di sanguinamento perioperatorio.^[5]

Un elenco di tutte le mutazioni di fattore IX viene compilato e mantenuto nel database delle mutazioni del fattore IX presso l'University College di Londra.^[6]