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Porfiria epatoeritropoietica
rarissima forma di porfiria epatica causata da una mutazione su entrambi del gene UROD che codifica per l'enzima uroporfirinogeno decarbossilasi Da Wikipedia, l'enciclopedia libera
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La porfiria epatoeritropoietica o epatoeritrocitaria è una rarissima forma di porfiria epatica causata da una mutazione su entrambi del gene UROD che codifica per l'enzima uroporfirinogeno decarbossilasi[1][2][3].
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Epidemiologia
Ne sono stati descritti all'incirca 40 casi[4].
Eziologia
La malattia è considerala la forma a trasmissione autosomica recessiva della porfiria cutanea tarda[4].
Clinica
È caratterizzata da una presentazione clinica simile a quella della porfiria cutanea tarda, in particolare alla forma di tipo 2 o familiare, e della porfiria eritropoietica congenita, ma con esordio più precoce. Si presenta con fotosensibilità grave, fragilità cutanea e ipertricosi; frequentemente è associata a dismorfismi e anemia emolitica grave mentre, a differenza della porfiria variegata, non presenta tipicamente sintomatologia neurologica[4].
Trattamento
Non esiste trattamento efficace per la malattia. I salassi e la somministrazione di farmaci antimalarici, utili nel trattamento della porfiria cutanea tarda, non si sono dimostrati efficaci[4].
Note
Bibliografia
Voci correlate
Collegamenti esterni
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