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Anemia emolitica

forma di anemia dovuta a emolisi Da Wikipedia, l'enciclopedia libera

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L'anemia emolitica è una malattia dovuta ad una elevata e precoce distruzione degli eritrociti (emolisi) che non viene compensata dal midollo osseo.[1] In base al grado di compensazione da parte del midollo si hanno anemie emolitiche non compensate e anemie emolitiche compensate.

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
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Epidemiologia

Riepilogo
Prospettiva

La sferocitosi ereditaria è la causa più comune di emolisi cronica ereditaria nel Nord America, con una prevalenza di 1/5 000, tuttavia alcuni studi indicano l'esistenza di forme molto lievi o subcliniche, che suggeriscono una prevalenza a 1/2 000 nell'Europa settentrionale.[2]

L'ellissocitosi ereditaria è distribuita ubiquitariamente, con una prevalenza di 1/1 000-1/4 000, sebbene possa essere sottostimata in quanto alcuni pazienti sono asintomatici. La prevalenza può essere addirittura di 1/50 nella aree in cui è endemica la malaria, come l'Africa occidentale e centrale.[3]

Si calcola che circa 100 milioni di persone nel mondo siano portatori di almeno un gene per la carenza di G6PD. Vi sono delle aree geografiche che presentano un’incidenza particolarmente elevata: Africa centro-settentrionale, bacino del Mediterraneo, Cina e India. Nell’Italia continentale l’incidenza media è dello 0,4%, in Sicilia è dell’l% mentre in Sardegna raggiunge il valore medio di 14,3%.[4]

L'anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti ha una prevalenza nella popolazione generale di razza caucasica stimata in 1/20 000[5]

L'alfa talassemia è altamente prevalente in tutte le regioni tropicali e subtropicali (circa 1/10 000), in particolare nella cintura equatoriale dell'Africa. Le forme intermedie e gravi sono molto rare nel Nord dell'America e dell'Europa (circa 1/1 000.000) e si osservano per lo più nelle popolazioni che migrano dal Sud-est asiatico o dai paesi mediterranei.[6]

L'incidenza alla nascita della forma grave di beta talassemia è stimata in 100 000/anno. La malattia è stata inizialmente descritta nel bacino mediterraneo, ma le forme gravi sono presenti nell'Asia centrale e Sud-orientale, in India e in Cina.[7]

Si stima che le anemie emolitiche autoimmuni abbiano un'incidenza annuale di 1/35 000-1 780 000 nel Nord America e nell'Europa occidentale.[8]

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Eziologia

Le cause della malattia si distinguono in due gruppi principali:[1]

  • difetti intraglobulari
  • cause extraglobulari

Un caso particolare di anemia emolitica è l'emoglobinuria parossistica notturna (EPN) legata alla sensibilità dei globuli rossi al sistema del complemento.[9]

Difetti intraglobulari

Sono legati alla struttura del globulo rosso dovute a malattie ereditarie. Rientrano in questa categoria:[1]

Cause extraglobulari

Sono di tipo acquisito e legate a cause:[1]

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Patogenesi

Complicanze

L'anemia emolitica può influenzare diversi sistemi poiché i prodotti derivanti dalla distruzione dei globuli rossi causano reazioni a catena con effetti multiorgano.[10]

L'anemia falciforme diminuisce la quantità di ossigeno trasportata dal sangue con conseguente ipossia tissutale.[11] Esiste inoltre il rischio di ischemie e trombosi legate alla circolazione di emoglobina libera e ferro.[10] La tromboembolia è la causa principale di morte in pazienti affetti da EPN. La talassemia e l'anemia falciforme sono collegate a casi di trombosi.[12]

L'eccesso di emoglobina libera e ferro nel sangue sono anche alla base di problemi renali[13], epatici e neurologici.[14] I pazienti affetti da sferocitosi possono sviluppare la colelitiasi.[15]

Anatomia patologica

La forma dei globuli rossi è cruciale nella diagnosi delle anemia emolitiche intraglobulari. Danni ossidativi possono inoltre dare origine a tipi specifici di globuli rossi andando così a supportare la diagnosi attraverso lo studio del striscio.[16]

Clinica

Segni e sintomi

Uno dei segni caratteristici è l'aumento dei valori della bilirubina, specialmente indiretta, con conseguente colorazione subitterica o itterica della sclera e della cute e del colorito scuro delle urine. I sintomi dipendono dalla capacità del midollo di compensare l'emolisi. I più comuni sono:[1]

Esami di laboratorio e strumentali

Il paziente viene sottoposto a diversi esami del sangue, tra cui:[1][17]

Ovvero si esegue uno studio dello striscio di sangue venoso periferico e un esame dello striscio di sangue ottenuto per mezzo dell’aspirato midollare.[1]

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Trattamento

In base alla severità della malattia, potranno essere necessari interventi immediati a seconda del tipo di anemia (es. trasfusione, plasmaferesi, diuresi).[10]

Nei pazienti affetti da anemia falciforme il trattamento include trasfusioni, N-idrossiurea, stimolanti dell'eritropoiesi e trapianto di midollo.[11]

I pazienti con carenza si G6DP devono evitare l'assunzione di farmaci e alimenti che peggiorano il processo ossidativo.[12]

Splenectomia, steroidi, anticorpi monoclonali o immunosoppressori sono stati usati nel trattamento tardivo di alcune forme di anemie emolitiche autoimmuni, sferocitosi e anemia falciforme.[18][19]

Prognosi

La prognosi viaria in base alla causa della malattia, quanto rapidamente questa sia diagnosticate e il tipo di trattamento.[11]

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Prevenzione

Non esistono azioni preventive per questa malattia.[1]

Note

Voci correlate

Altri progetti

Collegamenti esterni

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