ハプログループD1a2a (Y染色体)

Y染色体 D-M64.1 系統
系統祖	D-CTS3940
発生時期	35000-40000年前; 45,292（95% CI 52,183 - 39,308）年前
発生地（推定）	日本
現存下位系統の; 分岐開始年代（下限値）	21,545（95% CI 24,936 - 18,612）年前
親階層	D
分岐指標	M55, M57, M64.1, M179, P37.1, P41.1, P190, 12f2b, Z3660
高頻度民族・地域	日本列島（アイヌ、琉球民族、大和民族）

ハプログループD-M64.1 (Y染色体)（ハプログループD-M64.1 (Yせんしょくたい)、英: Haplogroup D-M64.1 (Y chromosome)）とは、分子人類学で用いられる、人類のY染色体ハプログループ（単倍群）の分類のうち、ハプログループDのサブクレード（細分岐）の一つで、Z3660の子孫の系統である。今より四万年ほど前に日本列島で誕生したとされる^[4]。現存する下位系統の最も近い共通祖先は今より二万年ほど前にさかのぼるとされ、現在日本人の3割ないし4割^[5]が属している。同じZ3660のサブクレードとしては現代のアンダマン諸島に居住するオンゲ族及びジャラワ族にみられるY34637がある。

概要 Y染色体 D-M64.1 系統, 系統祖 ...

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ISOGGでの名称

2006年　　ハプログループD2
2014年5月　ハプログループD1b　(D1,D2,D3→D1a,D1b,D1c)
2019年6月　ハプログループD1a2　(D1a,D1c→D1a1a,D1a1b D1b→D1a2)
2020年4月　ハプログループD1a2a　(D1a2,D1a3→D1a2a,D1a2b)

ハプログループD1a2a(D-M55)は、主に日本列島で観察される。日本人の約32%^[6] - 39%^[7]にみられ、沖縄や奄美大島では過半数を占める。アイヌの80%以上^[8]もこれに属する。ハプログループD1a2aは、日本で誕生してから3.8-3.7万年ほど経過していると考えられている^[9]。

本系統と兄弟グループのD1a2b(Y34637)はアンダマン諸島南部（オンゲ族、ジャラワ族）でサンプル数は少ないものの100%^[10]^[11]を占める。なお、本系統と他のハプログループDのサブクレードとは概ね5万3千年以上^[12]の隔絶があり、他のハプログループと比べてサブクレード間でも近縁とは言えず、親グループ間並の時間的距離がある。

分岐系統の概略

E(M96)^[13]

D2(A5580.2)

D1a(CTS11577)^[14]

D1b(L1378)^[15]

D1a1(Z27276)^[16]

D1a2(Z3660)^[17]

D1a1a(M15)^[18]

D1a1b(P99)^[16]

D1a2a(M64.1)^[19]

D1a2b(Y34637)^[20]

D1a2a1(Z1622)^[19]

D1a2a2(CTS131)^[19]

source:
Y Full Haplogroup YTree (v6.02) at 02 April 2018
ISOGG Haplogroup YTree (v15.73) at 11 July 2020

現生人類の誕生後、Y染色体アダムから発生した、いわゆるユーラシアン・アダムの子孫たちを含むグループの中から一塩基多型の変異（いわゆるYAPと言われる痕跡）が、約6.5万年前頃にアフリカ大陸の北東部（現在のスーダンからエチオピア高原の辺り）において生じたが、その子系統であるハプログループDは、アフリカにおいて既に発生していたと考えられる^[21]（一方で、ハプログループDEはアジアで発祥したという異説もある^[22]^[23]）。

ハプログループDの子系統D1,D2のうち、D1^[24]は、ハプログループCFとともに、現在アフリカの角と呼ばれる地域から、現生人類としては初めて紅海を渡ってアフリカ大陸を脱出した。アラビア半島の南端から海岸沿いに東北に進みイラン付近に至った。さらにイラン付近からアルタイ山脈付近に北上したと推定される。

ハプログループD1のうち、アルタイ-チベット付近にとどまったグループから誕生した系統がチベット人に高頻度のハプログループD1a1であり、東進して日本列島に至ったのがハプログループD1a2aである。日本列島は海洋資源に恵まれ、温暖であったため、繁栄したと考えられる^[25]。

アリゾナ大学のマイケル・F・ハマーは「縄文人の祖先は約5万年前には中央アジアにいた集団であり、彼らが東進を続けた結果、約3万年前に北方オホーツクルートで北海道に到着し、日本列島でD1a2aが誕生した」とする説を唱えた^[26]。崎谷満はハプログループD1a2が華北を経由し九州北部に到達し、日本列島でD1a2aが誕生したとしている^[27]。

日本各地で高い頻度を誇るが、特に東日本や南九州及び沖縄に多い。

青森：38.5%
静岡：32.8%
徳島：25.7%
九州：26.4%
沖縄：55.6%（25/45）

（Hammer et al. 2006^[26]）

アイヌ：87.5%（Tajima et al. 2004^[28]）

また、国外では韓国、ミクロネシア、ティモール島、中国などで低頻度にみられる。

ミクロネシア： 5.9%（1/17; Hammer et al. 2006^[26]）
韓国： 4.0% (3/75; Hammer et al. 2006^[26])、1.58%（8/506^[29]）
西ティモール： 0.2%（1/497; Tumonggor et al. 2014^[30]）
中国： 0.02%^[31]、北京漢族1.96%（1/51)^[29]

韓国釜山加徳島の獐項遺跡（約6,300年前）から出土した「獐項8号人骨（Changhang 8）」のY染色体はハプログループD1a2a1（D-116.1, CTS10441）である^[32]。獐項遺跡からは日本産翡翠の装身具をはじめ、48体の人骨が出土した。その中で科学分析が可能であったのは17体で、1体からはヨーロッパ系の母系とも共通するミトコンドリアDNAのハプログループHが検出された^[33]^[34]。
北海道礼文島の船泊遺跡（縄文時代後期前葉から中葉（約3,800-3,500 年前））から出土した人骨・船泊5号のY染色体は、ハプログループD1a2a2b(D-CTS1824, CTS68)であった^[35]^[36]。これらにより「ハプログループD1a2a系統は縄文系である」ということや、D-CTS131が日本の南部から検出されていることなどから、「D系統は南方経由で日本に到達した」という、従来からの仮説が立証された^[37]。
佐賀県の東名遺跡（縄文時代早期末葉（約7,700 年前））から出土した人骨のY染色体は、ハプログループD1a2aであった^[38]。D1a2a2を定義する2つのSNPが見つからないことから、D1a2a1と推定された。

名称およびSNPは2020年 4月16日改訂のISOGGの系統樹（ver.15.58）^[39]、最近共通祖先の時期はY-FULL^[40]、日本人における割合は佐藤ら(2014)^[41]、井上・佐藤(2023)^[42]、アイヌにおける割合は小金渕ら(2012)^[43]、分布はFTDNA Y-DNA D Haplogroupによる^[44]。

D1a2a (M64.1/Page44.1, M55) 最近共通祖先　21200年前　日本人(32.1%)、アイヌ(17/19 89.5%)、琉球民族
- D1a2a1(M116.1)　最近共通祖先17900年前　日本人(27.3%)、アイヌ(11/19 57.9%)、韓国加徳島・獐項8号人骨^[32]
  - D1a2a1a(M125)　最近共通祖先15100年前　日本人(17.5%)、アイヌ(1/19 5.3%)
    - D1a2a1a2(IMS-JST022457)　最近共通祖先4800年前
      - D1a2a1a2b(IMS-JST006841/Page3)　日本人(15.2%)
        D1a2a1a2b1(CTS3397)　最近共通祖先4000年前　日本人(12.9%)
        D1a2a1a2b1a(Z1500)　最近共通祖先2100年前　日本人(12.8%)　
        D1a2a1a2b1a1(Z1504)　最近共通祖先2100年前　日本人(12.5%)
        D1a2a1a2b1a1a(CTS8093)　最近共通祖先2100年前　日本人(10.9%)　奈良
        D1a2a1a2b1a1a1(FGC6373)　日本人(5.2%)
        D1a2a1a2b1a1a1a(L137.3)　日本人(2.4%)　静岡
        
        D1a2a1a2b1a1a1b(FGC6386)　長野
        
        D1a2a1a2b1a1a1d(Z40610)　山口
        
        D1a2a1a2b1a1a1e(FT11140)　奈良
        
        D1a2a1a2b1a1a3(Z46274)　日本人(1.3%)
        
        D1a2a1a2b1a1a4(FGC30024)　愛知
        
        D1a2a1a2b1a1a8(FT117379)
        D1a2a1a2b1a1a8a(CTS4093)　富山
        
        D1a2a1a2b1a1a8b(BY166058)　鹿児島
        
        D1a2a1a2b1a1a9(Z40687)　日本人(0.7%)
        
        D1a2a1a2b1a1b(BY141272)　日本人(0.4%)　愛媛(Y156829,BY77272)
    - D1a2a1a3(CTS10972, CTS291)　最近共通祖先5100年前　日本人(2.4%)　北海道
  - D1a2a1c(CTS6609)　最近共通祖先17900年前　日本人(9.7%)、アイヌ(10/19 52.6%)
    - D1a2a1c1(CTS1897/Z1574)　最近共通祖先13700年前　日本人(8.5%)
      - D1a2a1c1a(CTS11032)　最近共通祖先8500年前　日本人(5.5%)　愛知(BY141459)
        D1a2a1c1a1(CTS218/V1105/Z1527)　最近共通祖先3100年前　日本人(4.2%)
        D1a2a1c1a1a(CTS6909)
        
        D1a2a1c1a1b(CTS3033)
      - D1a2a1c1b(CTS1964)　日本人(1.4%)　静岡、京都、熊本
        D1a2a1c1b1(BY169023)
      - D1a2a1c1c(Z30643)　日本人(1.0%)
        D1a2a1c1c1(CTS4292)　福島
    - D1a2a1c2(CTS103/CTS10304)　日本人(0.8%)
- D1a2a2(CTS131)　最近共通祖先15000年前　日本人(4.7%)、アイヌ(6/19 31.6%)
  - D1a2a2a(CTS220)　最近共通祖先10300年前
    - D1a2a2a1(CTS10495)　最近共通祖先9200年前
      - D1a2a2a1a(Z17176)
        D1a2a2a1a1(BY113470)　鳥取、和歌山
      - D1a2a2a1b(CTS624)
      - D1a2a2a1c(FT413039)　最近共通祖先9000年前　静岡
    - D1a2a2a2(CTS11285)　最近共通祖先9100年前
      - D1a2a2a2a(PH2316)
        D1a2a2a2a1(Z38287)　岩手
        
        D1a2a2a2a2(Z38289)　兵庫
      - D1a2a2a2b(CTS288)
  - D1a2a2b(CTS1824)　船泊5号

A0000

A000-T

PR2921

A00

A0

L1090

P305

A1a

P143

V221

YAP

A5580.2

M15

Y34637

M174

CTS11577

Z3660

M64.1

L1366

フィリピン

※以下縄文人の系統

CTS131

CTS220

CTS10495

Z17176

BY113470

FT413039

CTS11285

PH2316

Z38287

Z38284

Z38289

CTS1824

CTS11811

CTS288

CTS1815

Y456902

礼文島人骨

Z40665

M116.1

CTS6609^^

CTS103

Z42462

伽耶王陵骨

CTS1897

CTS11032

CTS218

CTS6909

加徳島人骨

F8521.3

CTS3033

M151

P120

CTS1964

BY169023

CTS964

CTS722

BY169030

Z30644

CTS4292

Z31517

CTS429

Z31512

CTS1798

M125

CTS291

P12.1

JST022457

P53.2

Page3

CTS3397

Z1500

Z1504

BY149852

FGC34008

L137.3

Z40625

Z45993

Z40609

CTS217

CTS3327

FT8762

Z38475

CTS8093

FGC6373

FGC6372

FGC6384

BY45234

BY26014^^

Z40614

Z46276

FGC30021

Z31548

FT262409

Z31553

FT117379

CTS4093

CTS6223

BY166058

Z40687

Z35641

Z40688

(出典)"ISOGG Tree"(Ver.15.73), "Y-Full"(Ver.12.00), "FTDNA Big Y Tree"

[脚注の使い方]

[1]
Shi, Hong; Zhong, Hua; Peng, Yi; Dong, Yong-li; Qi, Xue-bin; Zhang, Feng; Liu, Lu-Fang; Tan, Si-jie et al. (October 29, 2008). “Y chromosome evidence of earliest modern human settlement in East Asia and multiple origins of Tibetan and Japanese populations”. BMC Biology (BioMed Central) 6: 45. doi:10.1186/1741-7007-6-45. PMC 2605740. PMID 18959782 November 21, 2010閲覧。.
[2]
https://discover.familytreedna.com/y-dna/D-Z3660/scientific?section=tmrca
[3]
https://discover.familytreedna.com/y-dna/D-M64/scientific?section=tmrca
[4]
D1a2aを特徴づける変異（遺伝子マーカー）は、M55, M57, M64.1, M179, P37.1, P41.1, P190, 12f2bと多数見つかっている。これらの各変異は相前後して発生し、変異が起きなかった系統は廃れたと考えられる。
[5]
Hammer等(2006)によれば34.8%、野中・水口(2006)によれば39.2%、水野等(2010)によれば32.8%
[6]
YOUICHI SATO, TOSHIKATSU SHINKA, ASHRAF A. EWIS, AIKO YAMAUCHI, TERUAKI IWAMOTO, YUTAKA NAKAHORI Overview of genetic variation in the Y chromosome of modern Japanese males. 『Anthropological Science.』2014年 122巻 3号 p.131-136
[7]
Nonaka, I.; Minaguchi, K.; Takezaki, N. (February 2, 2007). “Y-chromosomal Binary Haplogroups in the Japanese Population and their Relationship to 16 Y-STR Polymorphisms”. Annals of Human Genetics (John Wiley & Sons) 71 (Pt 4): 480–95. doi:10.1111/j.1469-1809.2006.00343.x. PMID 17274803.
[8]
Atsushi Tajima et al. (March 2, 2004). "Genetic origins of the Ainu inferred from combined DNA analyses of maternal and paternal lineages". Journal of Human Genetics 49 (4): 187–193. doi:10.1007/s10038-004-0131-x. OCLC 110247689. PMID 14997363.
[9]
Shi, Hong; Zhong, Hua; Peng, Yi; Dong, Yong-li; Qi, Xue-bin; Zhang, Feng; Liu, Lu-Fang; Tan, Si-jie; Ma, Runlin Z; Xiao, Chun-Jie; Wells, R Spencer; Jin, Li; Su, Bing (October 29, 2008). "Y chromosome evidence of earliest modern human settlement in East Asia and multiple origins of Tibetan and Japanese populations". BMC Biology (BioMed Central) 6: 45. doi:10.1186/1741-7007-6-45. PMC 2605740. PMID 18959782. Retrieved November 21, 2010.
[10]
/Kumarasamy Thangaraj, Lalji Singh, Alla G. Reddy, V.Raghavendra Rao, Subhash C. Sehgal, Peter A. Underhill, Melanie Pierson, Ian G. Frame, Erika Hagelberg（2003）；Genetic Affinities of the Andaman Islanders, a Vanishing Human Population ；Current Biology Volume 13, Issue 2, 21 January 2003, Pages 86–93 doi:10.1016/S0960-9822(02)01336-2
[11]
アンダマン諸島については、従来よりハプログループD-M174*（xD-M15,D-M55）が高頻度であるとのデータ（kumarasamy et al. 2003）があり、その後系統解析の研究の進展によりアンダマン諸島のD-M174*はD-Y34537であることがわかった（Y-Full）。
[12]
Mondal, M., Bergström, A., Xue, Y. et al. Y-chromosomal sequences of diverse Indian populations and the ancestry of the Andamanese. Hum Genet 136, 499–510 (2017). https://doi.org/10.1007/s00439-017-1800-0
[13]
アフリカ（バンツー語族等）
[14]
チベット・日本共通祖
[15]
フィリピン
[16]
チベット
[17]
日本・アンダマン諸島共通祖
[18]
チベット、日本
[19]
日本
[20]
ジャラワ、オンゲ
[21]
Haber M, Jones AL, Connell BA, Arciero E, Yang H, Thomas MG, Xue Y, Tyler-Smith C (August 2019). “A Rare Deep-Rooting D0 African Y-Chromosomal Haplogroup and Its Implications for the Expansion of Modern Humans Out of Africa”. Genetics 212 (4): 1421–1428. doi:10.1534/genetics.119.302368. PMC 6707464. PMID 31196864.
[22]
Cabrera, Vicente M.; Rodriguez, Julia Patricia Marrero; Abu-Amero, Khaled K.; Larruga, Jose M. (2017-12-13). “Carriers of mitochondrial DNA macrohaplogroup L3 basic lineages migrated back to Africa from Asia around 70,000 years ago.” (英語). bioRxiv: 233502. doi:10.1101/233502.
[23]
Central South University (Hongyao Chen, Ye Zhang, Shi Huang). “Ancient Y chromosomes confirm origin of modern human paternal lineages in Asia rather than Africa”. 22.02.2021閲覧。
[24]
チベット人にハプログループDE*が観察されるため、ハプログループDEも共に出アフリカした。
[25]
ただ、日本列島にはハプログループC1a1がハプログループD系統よりも先に到達したという説もある。
[26]
Hammer, Michael F.; Karafet, Tatiana M.; Park, Hwayong; Omoto, Keiichi; Harihara, Shinji; Stoneking, Mark; Horai, Satoshi (2006). "Dual origins of the Japanese: Common ground for hunter-gatherer and farmer Y chromosomes". Journal of Human Genetics 51 (1): 47–58. doi:10.1007/s10038-005-0322-0. PMID 16328082.
[27]
『DNA・考古・言語の学際研究が示す新・日本列島史』（勉誠出版 2009年）
[28]
Tajima,A. et al. (2004). "Genetic origins of the Ainu inferred from combined DNA analyses of maternal and paternal lineages". Journal of Human Genetics 49 (4): 187–193.
[29]
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[30]
Meryanne K Tumonggor, Tatiana M Karafet, Sean Downey, et al., "Isolation, contact and social behavior shaped genetic diversity in West Timor." Journal of Human Genetics (2014) 59, 494–503; doi:10.1038/jhg.2014.62
[31]
https://www.23mofang.com/ancestry/ytree/D-M64.1/detail
[32]
『韓国加徳島・獐項遺跡出土人骨のDNA分析』篠田謙一、神澤秀明、角田恒雄、安達登、令和元年（2019年）6月より
[33]
古代史研究、KBSパノラマ・コリアンイブ(Eve)1編『加徳島！7千年の謎』
[34]
加徳島への到達はスンダランドからの北上が想定されている。（中央大学生命科学科、イ・グァンホ博士の解説による）
[35]
神澤ほか(2016)「C6 礼文島船泊縄文人の核ゲノム解析」第70回日本人類学大会
[36]
遺伝子から続々解明される縄文人の起源－高精度縄文人ゲノムの取得に成功－国立科学博物館平成31年5月13日
[37]
Y-full D-CTS220
[38]
N. Adachi, et al., Ancient genomes from the initial Jomon period: new insights into the genetic history of the Japanese archipelago, Anthropological Science, 2021, Volume 129 Issue 1 Pages 13-22,
[39]
Y-DNA Haplogroup Tree 2019-2020
[40]
Y-FULL D-M64.1
[41]
Overview of genetic variation in the Y chromosome of modern Japanese males,YOUICHI SATO, TOSHIKATSU SHINKA, ASHRAF A. EWIS, AIKO YAMAUCHI, TERUAKI IWAMOTO, YUTAKA NAKAHORI
[42]
An update and frequency distribution of Y chromosome haplogroups in modern Japanese males,Makoto Inoue & Youichi Sato
[43]
Autosomal and Y-chromosomal STR markers reveal a close relationship between Hokkaido Ainu and Ryukyu islandersKAE KOGANEBUCHI, TAKAFUMI KATSUMURA, SHIGEKI NAKAGOME, HAJIME ISHIDA, SHOJI KAWAMURA, HIROKI OOTA, THE ASIAN ARCHIVAL DNA REPOSITORY CONSORTIUM
[44]
Y-DNA D Haplogroup Project - Y-DNA Member Distribution Map