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エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー

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エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
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エメリー・ドレイフスドレフュス型筋ジストロフィー(エメリー・ドレイフスがたきんジストロフィー、: Emery–Dreifuss muscular dystrophy、略称: EDMD)は、骨格筋など運動に用いられる筋肉が主に影響を受ける疾患であり、心筋も影響を受ける。疾患の名称は、Alan EmeryFritz E. Dreifussに由来する[4][5]

概要 Emery–Dreifuss muscular dystrophy, 概要 ...
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徴候と症状

EDMDの症状は10代に始まり、つま先歩き、脊椎強直、顔面の筋力低下、手の筋力低下、下腿の肥大がみられる[1]。他の徴候・症状としては次のようなものがある[3][6]

  • 筋力低下: EDMDは肩と下肢に影響を与える。
  • 心臓病: 心拍数に影響を与える(徐脈動悸)。
  • 筋肉の拘縮: 徐々に進行し、最終的には整形外科的処置(歩行器や杖)が必要になる。

遺伝学

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LMNAタンパク質
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EMDタンパク質

EMDLMNAや他のいくつかの遺伝子の変異は、さまざまなタイプのEDMDを引き起こす[2]EMDLMNA遺伝子は、細胞内でを囲む核膜の構成要素となるタンパク質をコードしている。核膜は核内外への分子の移動を調節している。

さらに見る タイプ, OMIM ...
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診断

EDMDの診断は単一遺伝子検査またはゲノム検査によって確定され、臨床的には次の試験・手法で診断される[3]

分類

EDMDは遺伝形式によって次のように分類される[3]

治療

EDMDの治療(管理)はいくつかの方法で行われるが、疾患の進行に伴う二次性合併症を考慮する必要があり、ある時点で心臓除細動器が必要になる場合がある。他の治療(管理)法としては次のようなものがある[3][20]

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ACE阻害薬

出典

関連文献

関連項目

外部リンク

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