トップQs
タイムライン
チャット
視点
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
ウィキペディアから
Remove ads
エメリー・ドレイフス(ドレフュス)型筋ジストロフィー(エメリー・ドレイフスがたきんジストロフィー、英: Emery–Dreifuss muscular dystrophy、略称: EDMD)は、骨格筋など運動に用いられる筋肉が主に影響を受ける疾患であり、心筋も影響を受ける。疾患の名称は、Alan EmeryとFritz E. Dreifussに由来する[4][5]。
Remove ads
徴候と症状
EDMDの症状は10代に始まり、つま先歩き、脊椎強直、顔面の筋力低下、手の筋力低下、下腿の肥大がみられる[1]。他の徴候・症状としては次のようなものがある[3][6]。
遺伝学


EMD、LMNAや他のいくつかの遺伝子の変異は、さまざまなタイプのEDMDを引き起こす[2]。 EMDとLMNA遺伝子は、細胞内で核を囲む核膜の構成要素となるタンパク質をコードしている。核膜は核内外への分子の移動を調節している。
Remove ads
診断
EDMDの診断は単一遺伝子検査またはゲノム検査によって確定され、臨床的には次の試験・手法で診断される[3]。
分類
治療
EDMDの治療(管理)はいくつかの方法で行われるが、疾患の進行に伴う二次性合併症を考慮する必要があり、ある時点で心臓除細動器が必要になる場合がある。他の治療(管理)法としては次のようなものがある[3][20]。

出典
関連文献
関連項目
外部リンク
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads