ポイツ・ジェガーズ症候群

ポイツ・ジェガーズ症候群（ポイツ・ジェガーズしょうこうぐん、英: Peutz–Jeghers syndrome）とは大腸に100個以上のポリープ（ポリポーシス）が発生する常染色体優性遺伝疾患のこと^[1][2]。

ポイツ・ジェガーズ症候群
ポイツ・ジェガーズ症候群 の顕微鏡写真。ヘマトキシリン・エオシン染色
概要
診療科	遺伝医学
分類および外部参照情報
ICD-10	Q85.8
ICD-9-CM	759.6
OMIM	175200
DiseasesDB	9905
MedlinePlus	000244
eMedicine	med/1807 article/182006article/1664349
MeSH	D010580
GeneReviews	Peutz-Jeghers Syndrome

概要

オランダの医師J.A.Peutz（1921年)とアメリカの医師Harold Jeghers(1949年)が腸管過誤腫ポリープを主体とする常染色体優性遺伝性ポリポーシスを報告した^[2]。染色体19番目の短腕にあるセリン・スレオニンキナーゼであるSTK11が原因と考えられている^[3]。発生頻度は家族性、散発性を合わせて12万人に1人とされる^[2]。

病態

ポイツ・ジェガーズ症候群の患者の注腸造影写真

胃・腸管に過誤腫性ポリポーシスを生じる^[1]。口唇・手足に特異な色素沈着を認める^[1]。膵癌、乳癌、子宮癌の合併率が高い。

治療

治療は原則としてポリープと悪性腫瘍の切除である^[2]。

関連疾患

• 家族性大腸腺腫症:胃、十二指腸、大腸にポリポーシスができる常染色体優性遺伝病。
• ガードナー症候群（Gardner's syndrome）:大腸腺腫症に頭蓋骨や下顎骨に多発する骨腫、軟部組織（デスモイド等）合併したもの。
• 遺伝性非ポリポーシス大腸癌
• ターコット症候群（Turcot's syndrome）:大腸線維腫に神経系腫瘍が合併したもの。
• クロンカイト・カナダ症候群：胃、大腸にポリポーシスが発生し手足に色素沈着、中年発症、非遺伝性疾患。
• カウデン症候群：消化管にポリポーシスが発症し、顔面に小丘疹、四肢に角化性丘疹、口腔粘膜に乳頭腫が見られる疾患。