CHD7

クロモドメインヘリカーゼDNA結合タンパク質7（Chromodomain-helicase-DNA-binding protein 7）またはATP依存性ヘリカーゼCHD7（ATP-dependent helicase CHD7）はヒトにおいてCHD7遺伝子にコードされている酵素である^[5][6]。

CHD7
PDBに登録されている構造 PDB オルソログ検索: RCSB PDBe PDBj PDBのIDコード一覧 2CKC, 2V0E, 2V0F
識別子
記号	CHD7, CRG, HH5, IS3, KAL5, chromodomain helicase DNA binding protein 7
外部ID	OMIM: 608892 MGI: 2444748 HomoloGene: 19067 GeneCards: CHD7
遺伝子の位置 (ヒト) 染色体 8番染色体 (ヒト)[1] バンド データ無し 開始点 60,678,740 bp[1] 終点 60,868,028 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス) 染色体 4番染色体 (マウス)[2] バンド データ無し 開始点 8,690,406 bp[2] 終点 8,867,659 bp[2]
遺伝子オントロジー 分子機能 • ヌクレオチド結合 • DNA結合 • helicase activity • クロマチン結合 • RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • hydrolase activity, acting on acid anhydrides • 血漿タンパク結合 • 加水分解酵素活性 • ATP binding • promoter-specific chromatin binding 細胞の構成要素 • 細胞核 • 核質 • 核小体 生物学的プロセス • 骨格系発生 • olfactory behavior • semicircular canal morphogenesis • regulation of transcription, DNA-templated • 認識 • locomotory behavior • adult heart development • cranial nerve development • heart morphogenesis • olfactory nerve development • in utero embryonic development • 聴覚 • 血液循環 • transcription, DNA-templated • 上皮の発生 • 性器発生 • 四肢の発生 • ear morphogenesis • regulation of growth hormone secretion • 中枢神経系発生 • T cell differentiation • face development • 血管発生 • retina development in camera-type eye • inner ear morphogenesis • artery morphogenesis • positive regulation of multicellular organism growth • rRNA processing • camera-type eye development • olfactory bulb development • nose development • 女性生殖器発生 • regulation of neurogenesis • adult walking behavior • embryonic hindlimb morphogenesis • ventricular trabecula myocardium morphogenesis • tissue remodeling • aorta morphogenesis • positive regulation of transcription by RNA polymerase II • right ventricular compact myocardium morphogenesis • regulation of release of sequestered calcium ion into cytosol by sarcoplasmic reticulum • 大動脈発生 • atrioventricular canal development • blood vessel remodeling • クロマチンリモデリング • cardiac septum morphogenesis • 神経支配 • chromatin organization • roof of mouth development • secondary palate development • 細菌への反応 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
種	ヒト	マウス
Entrez	55636	320790
Ensembl	ENSG00000171316	ENSMUSG00000041235
UniProt	Q9P2D1	A2AJK6
RefSeq (mRNA)	NM_017780 NM_001316690 NM_017783	NM_001033395 NM_001081417 NM_001277149 NM_001355382
RefSeq (タンパク質)	NP_001303619 NP_060250	NP_001264078 NP_001342311
場所 (UCSC)	Chr 8: 60.68 – 60.87 Mb	Chr 8: 8.69 – 8.87 Mb
PubMed検索	[3]	[4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト 閲覧/編集 マウス

CHD7はATP依存性クロマチン再構築タンパク質であり、ショウジョウバエのトライソラックス群タンパク質Kismetと相同性がある^[7]。CHD7の変異はCHARGE症候群と関連している^[8]。

モデル生物

Chd7ノックアウトマウス表現型

特徴	表現型
ホモ接合体生存能力	異常
劣性致死事件	異常
生殖能力	Normal
体重	Normal
不安神経症（英語版）	Normal
神経学的評価	Abnormal[9]
握力	Normal
ホットプレート（英語版）	Normal
形態異常診断学	Normal
間接熱量測定（英語版）	Normal
ブドウ糖負荷試験	Normal
聴性脳幹反応	Normal
DEXA	Normal
X線撮影	Normal[10]
体温	Normal
眼の形態	Abnormal[11]
臨床化学	Normal
血液学	Normal
末梢血リンパ球（英語版）	Normal
小核試験（英語版）	Normal
心臓重量	Normal
脳の組織病理	Abnormal
サルモネラ感染	Normal[12]
シトロバクター感染	Normal[13]
データ出典[14][15]

モデル生物がCHD7の機能の研究に使われてきた。Chd7^{tm2a(EUCOMM)Wtsi[16]}と呼ばれる条件付ノックアウトマウス系統が国際ノックアウトマウスコンソーシアム（英語版）プログラムの一部として作られた^[17][18][19]。

雄と雌は遺伝子欠損の影響を決定するために標準化された表現型スクリーニングに供された^[14][20]。変異マウスに対して24種類の試験が行われ、5つの有意な異常が観察された^[14]。ホモ接合変異胚は妊娠中に同定されなかった、したがって離乳（英語版）まで生存したものはいなかった。残りの試験はヘテロ接合変異成体マウスに対して行われた。雄ヘテロ接合体は改良 SHIRPA（英語版）試験において異常な骨盤挙上を示し、両眼でベルクマイスター乳頭（英語版）の多発が認められた。ヘテロ接合動物の脳が研究され、脳梁の欠如が観察された^[14]。