가지사슬 케토산 탈수소효소 키네이스

가지사슬 케토산 탈수소효소 키네이스(영어: branched chain ketoacid dehydrogenase kinase, BCKDK)는 16번 염색체에 있는 BCKDK 유전자에 의해 암호화되는 효소이다. 이 효소는 미토콘드리아 단백질 키네이스 패밀리의 일부이며 발린, 류신, 아이소류신의 이화 경로의 조절자이다.^[5] BCKDK는 미토콘드리아 기질에서 발견되며 그 유병률은 세포 유형에 따라 다르다. 간세포는 BCKDK의 농도가 가장 낮은 경향이 있는 반면, 골격근 세포는 가장 높은 농도를 가지고 있다.^[6][7] 이 효소의 비정상적인 활성은 종종 단풍시럽뇨병 및 악액질과 같은 질병으로 이어진다.

BCKDK
식별자
다른 이름	BCKDK, BCKDKD, BDK, branched chain ketoacid dehydrogenase kinase, branched chain keto acid dehydrogenase kinase
외부 ID	OMIM: 614901 MGI: 1276121 HomoloGene: 37642 GeneCards: BCKDK
유전자 위치 (인간) 염색체 16번 염색체[1] 자리 16p11.2 시작 31,106,107 bp[1] 끝 31,112,791 bp[1]
유전자 위치 (쥐) 염색체 7번 염색체 (쥐)[2] 자리 7|7 F3 시작 127,503,254 bp[2] 끝 127,509,393 bp[2]
RNA 발현 패턴 Bgee 인간 쥐(동원체) 최상위 발현 apex of heart right adrenal gland right adrenal cortex body of pancreas left adrenal gland left adrenal cortex 비복근 muscle of thigh 좌심실 귀밑샘 최상위 발현 눈물샘 muscle of thigh 구형낭 귀밑샘 난황낭 Vesicula otica 턱밑샘 otic placode 긴발가락폄근 right kidney 추가 참조 발현 데이터 BioGPS 추가 참조 발현 데이터
유전자 온톨로지 분자 함수 transferase activity nucleotide binding protein serine/threonine kinase activity protein kinase activity transferase activity, transferring phosphorus-containing groups 단백질 결합 ATP binding kinase activity [3-methyl-2-oxobutanoate dehydrogenase (acetyl-transferring) kinase activity] 세포 성분 미토콘드리아 기질 mitochondrial alpha-ketoglutarate dehydrogenase complex 미토콘드리아 생물학적 과정 단백질 인산화 cellular amino acid catabolic process branched-chain amino acid catabolic process 인산화 출처: Amigo / QuickGO
동원체 종 인간 쥐 앙트레 10295 12041 앙상블 ENSG00000103507 ENSMUSG00000030802 유니프롯 O14874 O55028 RefSeq (mRNA) NM_005881 NM_001122957 NM_001271926 NM_009739 RefSeq(단백질) NP_001116429 NP_001258855 NP_005872 NP_005872.2 NP_033869 위치(UCSC) Chr 16: 31.11 – 31.11 Mb Chr 7: 127.5 – 127.51 Mb PubMed 검색 [3] [4]
위키데이터
인간 보기/편집 쥐 보기/편집

같이 보기

• 가지사슬 아미노산
• 가지사슬 케토산 탈수소효소 키네이스 결핍증