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선천 부신 과다형성
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선천콩팥위샘과다형성[1](congenital adrenal hyperplasia, CAH) 또는 선천 부신 과다형성 또는 선천성 부신 증식증은 부신피질 호르몬 합성에 문제가 생기는 질병이다.
유형
고전적
염-손실
75%의 심각한 효소 결핍에서, 부족한 알도스테론은 염분 손실과 치명적인 저혈량증(hypovolemia)과 쇼크를 일으킬 수 있다.
단순-남성화
새로 태어난 여아에서 선천 부신 과다형성의 주요 특징은 다양한 정도의 남성화 특징을 보이는 외부 생식기의 비정상적 발달이다.
비고전적
유아의 CAH 진단에서 "염-손실"과 "단순-남성화" 형태에 더하여, 다양한 정도의 산후 안드로젠 과다로 특징지어지는 증상이 약하거나 없는 "비고전적"인 형태가 존재한다.[2]
원인의 유형
같이 보기
- 안드로겐 무감응 증후군 (androgen insensitivity syndrome; AIS)
- 5알파-환원효소 2 결핍증 (5α-Reductase 2 deficiency; 5αR2D)
- 디에틸스틸베스트롤의 선천 결함
- 선천 결함
각주
외부 링크
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