ABCD1

ABCD1 е протеин кој ги пренесува масните киселини во пероксизоми.

Функција

Протеинот кодиран од овој ген е член на суперфамилијата на транспортери на касети за врзување на ATP (ABC). ABC протеините транспортираат различни молекули низ екстра- и интра-клеточните мембрани. ABC гените се поделени на седум различни подфамилии (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, Бело). Овој протеин е член на подфамилијата ALD, која е вклучена во пероксизомалниот увоз на масни киселини и/или масни ацил-CoA во органелата. Сите познати пероксизомални ABC транспортери се полутранспортери на кои им е потребна партнерска молекула на половина транспортер за да формираат функционален хомодимерен или хетеродимерен транспортер. Овој протеин на пероксизомалната мембрана веројатно е вклучен во пероксизомалниот транспорт или катаболизмот на масни киселини со многу долг ланец.^[1]

Дефектите во овој ген се идентификувани како основна причина за адренолеукодистрофија, рецесивно наследено демиелинизирачко нарушување на нервниот систем на Х-хромозомот.^[1]

Интеракции

Се покажа дека ABCD1 комуницира со PEX19.^{[2] [3]}

Наводи

 

Поврзано