Haplotip

Haplotip (genotip haploid) merupakan gugusan gen dalam sebuah organisme yang diwarisi sama-sama daripada sebelah induk (sama ada ibu atau bapa).^[1][2] Haplogrup ialah gugusan haplotip serupa yang berkongsi sama leluhur dengan mutasi polimorfisme neuklotid tunggal.^[3][4] DNA mitokondrion menerusi keturunan saka (sebelah ibu) selama ribuan tahun.^[3] Namun istilah haplotip ada beberapa definisi spesifik dalam bidang genetik. Pertama, ia merupakan kependekan bagi genotip haploid, iaitu himpunan alel tertentu (iaitu jujukan DNA spesifik) dalam gugusan gen yang berkait rapat pada kromosom yang barangkali diwarisi bersama-sama, iaitu barangkali akan dipelihara sebagai jujukan yang bermandiri dengan pembiakan turun-temurun.^[5][6]

Molekul DNA 1 berbeza dengan molekul DNA 2 pada satu lokasi pasangan bes (poliformisme C/A).

Sebutir kromosom yang direplikasi dan dimampatkan selepas metafasa. (1) Kromatid: bebenang seiras bagi kromosom yang direplikasi. (2) Sentromer: bahagian dimana dua kromatid bergabung. Turut ditandakan ialah (3) lengan pendek kromatid kiri dan (4) lengan panjang kromatid kanan.

Definisi kedua: set polimorfisme neuklotid tunggal (SNP) pada satu kromosom yang sering berlaku bersama-sama, iaitu yang berasosiasi statistik. Dipercayai bahawa mengenal pasti asosiasi statistik ini serta beberapa alel bagi sesebuah jujukan haplotip tertentu boleh memudahkan pengenalpastian semua tapak polimorfik lain sebegini yang berhampiran pada kromosom berkenaan. Maklumat sebegini amat penting untuk mengkaji genetik penyakit umum yang sesungguhnya telah diselidik dalam manusia oleh International HapMap Project.^[7][8]

Definisi ketiga: Banyak pertubuhan menguji genetik manusia menggunakan istilah 'haplotip' untuk memaksudkan himpunan mutasi tertentu di dalam segmen genetik yang tertentu. Istilah 'haplogrup' memaksudkan mutasi SNP/polimorfisme peristiwa unik (UEP) yang mewakili klad yang merangkumi sesebuah himpunan haplotip manusia tertentu. (Klad juga bermaksud set orang yang sama leluhur.)^[9]

Kepelbagaian

Kepelbagaian haplotip mengukur keunikan sesebuah haplotip dalam sesebuah populasi. Kepelbagaian haplotip (H) dihitung seperti berikut:^[10] ${\displaystyle H={\frac {N}{N-1}}(1-\sum _{i}x_{i}^{2})}$ yang mana ${\displaystyle x_{i}}$ ialah kekerapan haplotip (relatif) bagi setiap haplotip dalam sampel, dan ${\displaystyle N}$ ialah saiz sampel (bilangan organisme dalam populasi). Kepelbagaian haplotip dinyatakan untuk setiap satu sampel.