Loading AI tools
Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Alfa-mannozydoza (ang. alpha-mannosidosis) – uwarunkowana genetycznie choroba z grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych[1], charakteryzująca się pierwotnym niedoborem odporności, nieprawidłowościami szkieletu i cechami dysmorficznymi twarzy, upośledzeniem słuchu i opóźnieniem umysłowym. Chorobę opisał Ockerman w 1967 roku[2].
Częstość choroby szacuje się na 1:500 000 żywych urodzeń (np. statystyki 4,5-milionowej Norwegii, w której żyje sześć, a do niedawna osiem osób z tą chorobą zgadzają się z analogicznymi statystykami w Australii[3]; według pracy z 2011 w Polsce 40-milionowej Polsce rozpoznano chorobę u 19 osób[4]). Dzieci początkowo rozwijają się prawidłowo, ale choroba powoli postępuje. Niekiedy w okresie noworodkowym objawia się wrodzoną stopą końsko-szpotawą lub wodogłowiem. Inne objawy to niedobór odporności (nawracające infekcje, zwłaszcza w pierwszej dekadzie życia), wady kośćca (dysostosis multiplex, skolioza, deformacje mostka), upośledzenie słuchu (średnia do ciężkiej głuchota czuciowo-nerwowa), postępujące upośledzenie zdolności intelektualnych oraz mowy, często epizody psychotyczne. Obserwuje się słabość mięśni, nieprawidłowości stawów i ataksję. Cechy dysmorficzne twarzy charakterystyczne dla α-mannozydozy to wydatne czoło, półkoliste brwi, spłaszczony grzbiet nosa, makroglosja, szeroko rozstawione zęby, prognatyzm. Częsty jest niewielkiego stopnia zez.
Zespół spowodowany jest niedoborem enzymu lizosomalnego, α-mannozydazy. Uwarunkowany jest on dziedziczoną autosomalnie recesywnie mutacją[5] w genie białka enzymu MAN2B1 w locus 19p13.2-q12). Rozpoznanie stawiane jest na podstawie pomiaru aktywności enzymu w leukocytach albo innych komórkach jądrzastych bądź testy genetyczne. Możliwe jest rozpoznanie prenatalne[6]. Podwyższony poziom oligosacharydów bogatych w mannozę w moczu jest cenny diagnostycznie, ale nie patognomoniczny. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić inne choroby spichrzeniowe, takie jak mukopolisacharydozy.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.