Лучшие вопросы
Таймлайн
Чат
Перспективы
Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы
Из Википедии, свободной энциклопедии
Remove ads
Врождённая гиперплазия надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы — самое распространённое заболевание из группы расстройств стероидогенеза, объединяемых под общим именем «врождённая гиперплазия коры надпочечников». Причина заболевания — мутации гена CYP21A2, кодирующего фермент 21-гидроксилазу. В зависимости от тяжести мутации заболевание подразделяют на 4 формы: сольтеряющую, простую вирильную, неклассическую с поздним дебютом, и скрытую.
В другом языковом разделе есть более полная статья Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (англ.).
Недостаточная активность фермента в более тяжёлых случаях вызывает недостаток кортизола. В ответ на это гипофиз повышает синтез АКТГ, чтобы стимулировать стероидогенез, но повышенный АКТГ приводит лишь к избытку прекурсоров кортизола. Прекурсоры преобразуются в андрогены, вызывающие усиление мужских черт у лиц с женским набором хромосом — вирилизацию, что может стать причиной интерсексности.
Remove ads
Генетика
Наблюдается связь проявлений расстройства с аллелями главного комплекса гистосовместимости, расположенного на той же хромосоме, что и ген CYP21A2.
Иллюстрации
Ссылки
- 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia — Saroj Nimkarn, MD. Статья на портале GeneReviews Министерства Здравоохранения США
См. также
Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её.
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads