Лучшие вопросы
Таймлайн
Чат
Перспективы
Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы
Из Википедии, свободной энциклопедии
Remove ads
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) вследствие недостаточности 3 бета-гидроксистероиддегидрогеназы - одно из группы заболеваний, связанных с недостаточной функцией ферментов стероидогенеза и объединяемых под названием «врождённые гиперплазии коры надпочечников». Вызывается мутациями гена HSD3B2, кодирующего 3β-гидроксистероиддегидрогеназу II типа. Это крайне редкий вид гиперплазии, он встречается всего у 1% пациентов с ВГКН.
В другом языковом разделе есть более полная статья Congenital adrenal hyperplasia due to 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (англ.).
Тяжесть проявлений расстройства сильно разнится. Мутация снижает производство всех трёх групп стероидов, вырабатываемых надпочечниками: минералокортикоидов, глюкокортикоидов, половых гормонов. Низкий уровень минералокортикоидов ведет к солепотере различной степени тяжести как у мужчин, так и у женщин. У лиц мужского пола также отмечаются гениталии смешанного типа. Впервые заболевание было описано у младенцев мужского пола со смешанными гениталиями и сильной солепотерей, однако оно также встречается и у девочек, и в более взрослом возрасте (так называемая поздняя форма расстройства).
Remove ads
Иллюстрация
См. также
- Врождённая гиперплазия коры надпочечников
- Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы
- Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы
- Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы
- Вирилизация, индуцированная прогестогенами
Примечания
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Remove ads